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| Mitochondrial disorders v1.333 | NDUFA4 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: No OMIM phenotype (23/05/2019). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.333 | NDUFA4 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NDUFA4 were changed from Isolated complex IV deficiency; No OMIM phenotype to Isolated complex IV deficiency; No OMIM phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.332 | NDUFA4 | Sarah Leigh Publications for gene: NDUFA4 were set to PMID: 23746447 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.331 | NDUFA4 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: NDUFA4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.330 | NDUFA4 | Sarah Leigh Classified gene: NDUFA4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.330 | NDUFA4 |
Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene was added as Green due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter (May 2019) on behalf of GMS mitochondrial specialist test group: 1 family (4 affecteds) reported with functional studies; also London team have diagnosed a second unrelated family; note that this is a Complex IV subunit. From panel: Possible mitochondrial disorder - nuclear genes (Version 0.187). |
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| Mitochondrial disorders v1.330 | NDUFA4 | Sarah Leigh Gene: ndufa4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.293 | NDUFA4 |
Sarah Leigh Source NHS GMS was added to NDUFA4. Source Expert Review Green was added to NDUFA4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders | NDUFA4 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||