Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disorders v3.6 | NDUFA8 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: NDUFA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.6 | NDUFA8 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NDUFA8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.5 | NDUFA8 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to NDUFA8. Source Expert Review Green was added to NDUFA8. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Mitochondrial disorders v2.141 | NDUFA8 | Arina Puzriakova Classified gene: NDUFA8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.141 | NDUFA8 | Arina Puzriakova Gene: ndufa8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.140 | NDUFA8 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NDUFA8 were changed from Isolated complex I deficiency; No OMIM phenotype; Mitochondrial Diseases to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 37, OMIM:619272 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.139 | NDUFA8 | Arina Puzriakova Publications for gene: NDUFA8 were set to 15576045 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.138 | NDUFA8 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: NDUFA8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.123 | NDUFA8 | Arina Puzriakova reviewed gene: NDUFA8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 33153867, 32385911; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 37, OMIM: 619272; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.122 | NDUFA8 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_rating tag was added to gene: NDUFA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.8 | NDUFA8 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32385911; Phenotypes: NDUFA8-related mitochondrial disease, Developmental delay, microcehaly, seizures; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.382 | NDUFA8 | Ellen McDonagh Publications for gene: NDUFA8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.292 | NDUFA8 | Sarah Leigh reviewed gene: NDUFA8: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15576045; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None |