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| Mitochondrial disorders v1.337 | NDUFA9 | Sarah Leigh Classified gene: NDUFA9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.337 | NDUFA9 |
Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene was added as Green due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter (May 2019) on behalf of GMS mitochondrial specialist test group: 2 unrelated families with functional studies. From panels: Possible mitochondrial disorder - nuclear genes (Version 0.187) and Mitochondrial disorder with complex I deficiency (Version 0.65). |
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| Mitochondrial disorders v1.337 | NDUFA9 | Sarah Leigh Gene: ndufa9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.336 | NDUFA9 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, 256000 was previously listed for this gene, however, NDUFA9 is not associated with this phenotyped in OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.336 | NDUFA9 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NDUFA9 were changed from Isolated complex I deficiency; Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, 256000 to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 26, 618247 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.293 | NDUFA9 |
Sarah Leigh Source NHS GMS was added to NDUFA9. Source Expert Review Green was added to NDUFA9. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v1.131 | NDUFA9 | Ellen McDonagh Phenotypes for gene: NDUFA9 were changed from Isolated complex I deficiency; Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, 256000 -3 to Isolated complex I deficiency; Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, 256000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.130 | NDUFA9 | Ellen McDonagh Publications for gene: NDUFA9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.129 | NDUFA9 | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: NDUFA9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.128 | NDUFA9 | Ellen McDonagh Classified gene: NDUFA9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.128 | NDUFA9 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Promoted to Amber due to additional reports for 2 cases (see publications). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.128 | NDUFA9 | Ellen McDonagh Gene: ndufa9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | NDUFA9 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFA9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||