Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disorders v3.6 | NDUFB10 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: NDUFB10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.6 | NDUFB10 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NDUFB10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.5 | NDUFB10 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to NDUFB10. Source Expert Review Green was added to NDUFB10. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Mitochondrial disorders v2.144 | NDUFB10 | Arina Puzriakova Classified gene: NDUFB10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.144 | NDUFB10 | Arina Puzriakova Gene: ndufb10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.143 | NDUFB10 | Arina Puzriakova Publications for gene: NDUFB10 were set to 28040730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.142 | NDUFB10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NDUFB10 were changed from Isolated complex I deficiency; No OMIM phenotype to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 35, OMIM:619003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.123 | NDUFB10 | Arina Puzriakova reviewed gene: NDUFB10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28040730, 32025618, 33169436; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 35, OMIM: 619003; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.122 | NDUFB10 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_rating tag was added to gene: NDUFB10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.12 | NDUFB10 | Zornitza Stark edited their review of gene: NDUFB10: Added comment: Second family reported, including more functional data.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 28040730, 32025618, 33169436; Changed phenotypes: fatal infantile lactic acidosis, cardiomyopathy, Mitochondrial complex I deficiency nuclear type 35 (MC1DN35), MIM#619003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.5 | NDUFB10 | Zornitza Stark reviewed gene: NDUFB10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28040730, 32025618; Phenotypes: fatal infantile lactic acidosis, cardiomyopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.465 | NDUFB10 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: NDUFB10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.383 | NDUFB10 | Ellen McDonagh Publications for gene: NDUFB10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.292 | NDUFB10 | Sarah Leigh edited their review of gene: NDUFB10: Added comment: Two variants in a compound heterozygous case with fatal infantile lactic acidosis and cardiomyopathy. Supportive functional studies were also performed.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.292 | NDUFB10 | Sarah Leigh reviewed gene: NDUFB10: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28040730; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None |