Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disorders v3.6 | NDUFC2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: NDUFC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.6 | NDUFC2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NDUFC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.5 | NDUFC2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to NDUFC2. Source Expert Review Green was added to NDUFC2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Mitochondrial disorders v2.148 | NDUFC2 | Arina Puzriakova Publications for gene: NDUFC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.147 | NDUFC2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NDUFC2 were changed from Isolated complex I deficiency; No OMIM phenotype to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 36, OMIM:619170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.146 | NDUFC2 | Arina Puzriakova Classified gene: NDUFC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.146 | NDUFC2 | Arina Puzriakova Gene: ndufc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.145 | NDUFC2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: NDUFC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.123 | NDUFC2 | Arina Puzriakova reviewed gene: NDUFC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 32969598; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 36, OMIM: 619170; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.122 | NDUFC2 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_rating tag was added to gene: NDUFC2. |