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| Mitochondrial disorders v3.6 | NFS1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: NFS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v3.6 | NFS1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: NFS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v3.5 | NFS1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to NFS1. Source Expert Review Green was added to NFS1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v2.169 | NFS1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NFS1 were changed from No OMIM phenotype to Combined oxidative phosphorylation deficiency 52, OMIM:619386 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.19 | NFS1 | Sarah Leigh edited their review of gene: NFS1: Added comment: Not associated with relevant phenotype in OMIM or Gen2Phen. At least one variant reported in six cases from two unrelated families, together with supportive functional studies.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.19 | NFS1 | Sarah Leigh Tag Q2_21_rating tag was added to gene: NFS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.19 | NFS1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: PMID: 24498631 describes the phenotype as "infantile mitochondrial complex II/III deficiency" | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.19 | NFS1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: NFS1 were changed from No OMIM phenotype to No OMIM phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.18 | NFS1 | Sarah Leigh Classified gene: NFS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.18 | NFS1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.18 | NFS1 | Sarah Leigh Gene: nfs1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.17 | NFS1 | Sarah Leigh Publications for gene: NFS1 were set to 24498631; 33457206 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.16 | NFS1 | Sarah Leigh Publications for gene: NFS1 were set to 24498631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.15 | NFS1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: NFS1: Added comment: PMID 33457206: Second paper reporting another family (consanguineous) with three affected children and supportive functional data. Homozygous for the same missense variant as reported in the 2014 paper - this family of Christian Arab descent; the family in the previous report of Mennonite background. Suggests this is a mutation hotspot.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24498631, 33457206; Changed phenotypes: progressive hypotonia, lactic acidosis, acute metabolic crises, liver dysfunction, increased CPK |
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| Mitochondrial disorders v1.466 | NFS1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: NFS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.269 | NFS1 | Ivone Leong commented on gene: NFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.269 | NFS1 | Ivone Leong Publications for gene: NFS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | NFS1 | Zornitza Stark reviewed gene: NFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||