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| Mitochondrial disorders v1.351 | PNPLA8 | Sarah Leigh Publications for gene: PNPLA8 were set to 29681094; 25512002 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.350 | PNPLA8 | Sarah Leigh Classified gene: PNPLA8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.350 | PNPLA8 |
Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene was added as Green due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter (May 2019) on behalf of GMS mitochondrial specialist test group: 3 or 4 unrelated cases and functional studies. From panel: Possible mitochondrial disorder - nuclear genes (Version 0.187). |
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| Mitochondrial disorders v1.350 | PNPLA8 | Sarah Leigh Gene: pnpla8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.293 | PNPLA8 |
Sarah Leigh Source NHS GMS was added to PNPLA8. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v1.274 | PNPLA8 | Ivone Leong Classified gene: PNPLA8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.274 | PNPLA8 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to green based on expert review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.274 | PNPLA8 | Ivone Leong Gene: pnpla8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.273 | PNPLA8 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PNPLA8 were changed from to ?Mitochondrial myopathy with lactic acidosis, 251950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.272 | PNPLA8 | Ivone Leong Publications for gene: PNPLA8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.271 | PNPLA8 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: PNPLA8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | PNPLA8 | Zornitza Stark reviewed gene: PNPLA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | PNPLA8 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||