Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disorders v1.191 | PUS1 | Sarah Leigh Classified gene: PUS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.191 | PUS1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 6 variants reported in 5 unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.191 | PUS1 | Sarah Leigh Gene: pus1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.190 | PUS1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: PUS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.189 | PUS1 | Sarah Leigh Publications for gene: PUS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders | PUS1 | Zornitza Stark reviewed gene: PUS1 |