Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disorders v1.198 | RTN4IP1 | Sarah Leigh Classified gene: RTN4IP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.198 | RTN4IP1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 11 variants reported in at least 8 unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.198 | RTN4IP1 | Sarah Leigh Gene: rtn4ip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.197 | RTN4IP1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: RTN4IP1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.196 | RTN4IP1 | Sarah Leigh Publications for gene: RTN4IP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.195 | RTN4IP1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: RTN4IP1 were changed from to Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures 616732 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders | RTN4IP1 | Zornitza Stark reviewed gene: RTN4IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders | RTN4IP1 | Sarah Leigh Added gene to panel |