Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disorders v3.6 | SDHA | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_MOI was removed from gene: SDHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.6 | SDHA | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.5 | SDHA |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to SDHA. Mode of inheritance for gene SDHA was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Mitochondrial disorders v2.167 | SDHA | Arina Puzriakova Publications for gene: SDHA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.166 | SDHA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SDHA were changed from Isolated complex II deficiency; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642; Paragangliomas 5, 614165; Mitochondrial Respiratory Chain Complex II Deficiency to Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1, OMIM:252011; Neurodegeneration with ataxia and late-onset optic atrophy, OMIM:619259; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, OMIM:613642 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.123 | SDHA | Arina Puzriakova reviewed gene: SDHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27683074, 10976639, 33471299; Phenotypes: Cardiomyopathy, dilated, 1GG, OMIM: 613642, Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1, OMIM: 252011, Neurodegeneration with ataxia and late-onset optic atrophy, OMIM: 619259; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.122 | SDHA | Arina Puzriakova Tag Q3_22_MOI tag was added to gene: SDHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.109 | SDHAF4 | Arina Puzriakova commented on gene: SDHAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.109 | SDHAF3 | Arina Puzriakova commented on gene: SDHAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.108 | SDHAF4 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to SDHAF4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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Mitochondrial disorders v2.108 | SDHAF3 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to SDHAF3. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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Mitochondrial disorders v2.5 | SDHAF4 | Zornitza Stark reviewed gene: SDHAF4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24954416; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.5 | SDHAF3 | Zornitza Stark reviewed gene: SDHAF3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.412 | SDHAF4 | Sarah Leigh reviewed gene: SDHAF4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.412 | SDHAF3 | Sarah Leigh reviewed gene: SDHAF3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.411 | SDHAF4 |
Sarah Leigh gene: SDHAF4 was added gene: SDHAF4 was added to Mitochondrial disorders. Sources: NHS GMS,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SDHAF4 was set to Unknown Phenotypes for gene: SDHAF4 were set to No OMIM phenotype |
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Mitochondrial disorders v1.411 | SDHAF3 |
Sarah Leigh gene: SDHAF3 was added gene: SDHAF3 was added to Mitochondrial disorders. Sources: NHS GMS,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: SDHAF3 was set to Unknown Phenotypes for gene: SDHAF3 were set to No OMIM phenotype |
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Mitochondrial disorders v1.355 | SDHAF1 | Sarah Leigh Publications for gene: SDHAF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.354 | SDHAF1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SDHAF1 were changed from Isolated complex II deficiency; Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Mitochondrial Diseases; Mitochondrial Respiratory Chain Complex II Deficiency to Mitochondrial complex II deficiency, 252011 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.353 | SDHAF1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SDHAF1 were changed from Isolated complex II deficiency; Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Mitochondrial Diseases; Mitochondrial Respiratory Chain Complex II Deficiency to Isolated complex II deficiency; Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Mitochondrial Diseases; Mitochondrial Respiratory Chain Complex II Deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.352 | SDHAF1 | Sarah Leigh Classified gene: SDHAF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.352 | SDHAF1 | Sarah Leigh Gene: sdhaf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.293 | SDHAF1 |
Sarah Leigh Source NHS GMS was added to SDHAF1. Source Expert Review Green was added to SDHAF1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Mitochondrial disorders v1.274 | SDHAF2 | Ivone Leong commented on gene: SDHAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders | SDHAF2 | Zornitza Stark reviewed gene: SDHAF2 |