Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disorders v3.6 | SDHB | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: SDHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.6 | SDHB | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v3.5 | SDHB |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to SDHB. Source Expert Review Green was added to SDHB. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Mitochondrial disorders v2.152 | SDHB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SDHB were changed from Isolated complex II deficiency; Paragangliomas 4, 115310; Pheochromocytoma, 171300; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Cowden syndrome 2, 612359; Gastrointestinal stromal tumor, 606764; Mitochondrial Diseases to Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 4, OMIM:619224 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.151 | SDHB | Arina Puzriakova Publications for gene: SDHB were set to 26925370; 22972948 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.123 | SDHB | Arina Puzriakova reviewed gene: SDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27604842, 32124427, 22972948, 26925370; Phenotypes: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 4, OMIM: 619224; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.122 | SDHB | Arina Puzriakova Tag Q3_22_rating tag was added to gene: SDHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.5 | SDHB | Zornitza Stark reviewed gene: SDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22972948, 26925370, 27604842; Phenotypes: Complex II deficiency, mitochondrial leucoencephalopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.408 | SDHB | Sarah Leigh Classified gene: SDHB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.408 | SDHB | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Demoted from Green to Amber due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter (May 2019). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.408 | SDHB | Sarah Leigh Gene: sdhb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.407 | SDHB | Sarah Leigh Publications for gene: SDHB were set to 26925370; 22972948 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.407 | SDHB | Sarah Leigh Publications for gene: SDHB were set to PMID: 26925370; 22972948 |