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| Mitochondrial disorders v2.45 | SLC25A10 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SLC25A10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.44 | SLC25A10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC25A10 were changed from to ?Mitochondrial DNA depletion syndrome 19, OMIM:618972 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.448 | SLC25A10 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.423 | SLC25A10 | Sarah Leigh reviewed gene: SLC25A10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29903433, 29211846 ; Phenotypes: intractable epileptic encephalopathy with complex I deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.422 | SLC25A10 |
Sarah Leigh gene: SLC25A10 was added gene: SLC25A10 was added to Mitochondrial disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A10 was set to |
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| Mitochondrial disorders v1.205 | SLC25A12 | Sarah Leigh Classified gene: SLC25A12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.205 | SLC25A12 | Sarah Leigh Gene: slc25a12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.204 | SLC25A12 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC25A12 were changed from Hypomyelination, global cerebral, 612949 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 39 612949 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.203 | SLC25A12 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.202 | SLC25A12 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC25A12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.201 | SLC25A1 | Sarah Leigh Classified gene: SLC25A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.201 | SLC25A1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with phenotype in OMIM and not in Gen2Phen. At least 6 variants identified in at least 4 unrelated cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.201 | SLC25A1 | Sarah Leigh Gene: slc25a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.200 | SLC25A1 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.199 | SLC25A1 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: SLC25A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.93 | SLC25A13 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SLC25A13 were changed from Citrullinemia, adult-onset type II, 603471Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 to Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | SLC25A12 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | SLC25A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||