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| Mitochondrial disorders v6.4 | SLC25A20 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_23_promote_green was removed from gene: SLC25A20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v6.3 | SLC25A20 | Sarah Leigh edited their review of gene: SLC25A20: Added comment: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance updated to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v6.2 | SLC25A20 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to SLC25A20. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v4.67 | SLC25A20 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A20 were set to 9399886; 31108048; 25778941 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.66 | SLC25A20 | Sarah Leigh Classified gene: SLC25A20 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.66 | SLC25A20 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.66 | SLC25A20 | Sarah Leigh Gene: slc25a20 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.65 | SLC25A20 | Sarah Leigh Tag Q3_23_promote_green tag was added to gene: SLC25A20. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.65 | SLC25A20 | Sarah Leigh edited their review of gene: SLC25A20: Added comment: SLC25A20 variants have been associated with Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency in OMIM and as definitive Gen2Phen gene for the same condition. Numerous variants have been reported in unrelated cases.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.65 | SLC25A20 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC25A20 were changed from Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 to Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, OMIM:212138; carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, MONDO:0008918 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v4.64 | SLC25A20 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A20 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.5 | SLC25A20 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A20: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9399886, 31108048, 25778941; Phenotypes: Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency MIM#212138; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.412 | SLC25A20 | Sarah Leigh reviewed gene: SLC25A20: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.411 | SLC25A20 |
Sarah Leigh gene: SLC25A20 was added gene: SLC25A20 was added to Mitochondrial disorders. Sources: NHS GMS,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: SLC25A20 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A20 were set to Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, 212138 |
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