Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mitochondrial disorders v6.4 | SLC25A24 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_23_promote_green was removed from gene: SLC25A24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v6.3 | SLC25A24 | Sarah Leigh commented on gene: SLC25A24: The rating of this gene has been updated to green and the mode of inheritance updated to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v6.2 | SLC25A24 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to SLC25A24. Source Expert Review Green was added to SLC25A24. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.156 | SLC25A24 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_23_MOI was removed from gene: SLC25A24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.156 | SLC25A24 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: SLC25A24 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.69 | SLC25A24 | Sarah Leigh Tag Q3_23_MOI tag was added to gene: SLC25A24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.69 | SLC25A24 | Sarah Leigh changed review comment from: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 2 variants reported in at least nine unrelated cases.; to: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 2 variants reported in at least nine unrelated cases, together with supportive functional studies (PMID: 29100094; 29100093). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.69 | SLC25A24 | Sarah Leigh edited their review of gene: SLC25A24: Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.69 | SLC25A24 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC25A24 were changed from Fontaine progeroid syndrome 612289 to Fontaine progeroid syndrome, OMIM; 612289; Fontaine progeroid syndrome, MONDO:0012853 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.68 | SLC25A24 | Sarah Leigh Classified gene: SLC25A24 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.68 | SLC25A24 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.68 | SLC25A24 | Sarah Leigh Gene: slc25a24 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v4.67 | SLC25A24 | Sarah Leigh Tag Q3_23_promote_green tag was added to gene: SLC25A24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v2.5 | SLC25A24 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC25A24: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29100094, 29100093; Phenotypes: Fontaine progeroid syndrome, MIM#612289; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.449 | SLC25A24 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC25A24 were changed from to Fontaine progeroid syndrome 612289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.449 | SLC25A24 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC25A24 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.423 | SLC25A24 | Sarah Leigh reviewed gene: SLC25A24: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 29903433, 29100093, 29100094; Phenotypes: Fontaine progeroid syndrome 612289; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.422 | SLC25A24 |
Sarah Leigh gene: SLC25A24 was added gene: SLC25A24 was added to Mitochondrial disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A24 was set to |