| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mitochondrial disorders v1.221 | TRMT5 | Sarah Leigh Classified gene: TRMT5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.221 | TRMT5 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM, but not associated with phenotype in Gen2Phen. At least 3 variants reported in at least three cases, together with supportive functional studies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.221 | TRMT5 | Sarah Leigh Gene: trmt5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.218 | TRMT5 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: TRMT5 were changed from Multiple Respiratory-Chain Deficiencies to Combined oxidative phosphorylation deficiency 26 616539 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.217 | TRMT5 | Sarah Leigh Publications for gene: TRMT5 were set to PMID: 26189817 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | TRMT5 | Zornitza Stark reviewed gene: TRMT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||