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Mitochondrial disorders v4.21 | UQCC2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: UQCC2 were changed from Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 to Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, OMIM:615824 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.370 | UQCC2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: UQCC2 were changed from Isolated complex III deficiency; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, MIM#615824 to Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.369 | UQCC2 | Sarah Leigh Classified gene: UQCC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.369 | UQCC2 |
Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene was added as Green due to the overall review and evidence assessment from the GMS mitochondrial specialist test group, submitted by Carl Fratter (May 2019) on behalf of GMS mitochondrial specialist test group: 2 unrelated cases with functional studies. From panels: Possible mitochondrial disorder - nuclear genes (Version 0.187) and Mitochondrial disorder with complex III deficiency (Version 0.25). |
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Mitochondrial disorders v1.369 | UQCC2 | Sarah Leigh Gene: uqcc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.293 | UQCC2 |
Sarah Leigh Source NHS GMS was added to UQCC2. Source Expert Review Green was added to UQCC2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Mitochondrial disorders v1.147 | UQCC2 | Ellen McDonagh Phenotypes for gene: UQCC2 were changed from Isolated complex III deficiency to Isolated complex III deficiency; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, MIM#615824 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.146 | UQCC2 | Ellen McDonagh Publications for gene: UQCC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.145 | UQCC2 | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: UQCC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.144 | UQCC2 | Ellen McDonagh Classified gene: UQCC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.144 | UQCC2 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber due to two reports. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders v1.144 | UQCC2 | Ellen McDonagh Gene: uqcc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disorders | UQCC2 | Zornitza Stark reviewed gene: UQCC2 |