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| Mitochondrial disorders v3.6 | UQCRC2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: UQCRC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v3.6 | UQCRC2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: UQCRC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v3.5 | UQCRC2 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to UQCRC2. Source Expert Review Green was added to UQCRC2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Mitochondrial disorders v2.176 | UQCRC2 | Arina Puzriakova Publications for gene: UQCRC2 were set to 28275242; 23281071 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.175 | UQCRC2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: UQCRC2 were changed from Isolated complex III deficiency; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5, 615160 to Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5, OMIM:615160 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.123 | UQCRC2 | Arina Puzriakova reviewed gene: UQCRC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28275242, 23281071, 33865955; Phenotypes: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5, OMIM: 615160; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.122 | UQCRC2 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_rating tag was added to gene: UQCRC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.85 | UQCRC2 | Zornitza Stark edited their review of gene: UQCRC2: Added comment: PMID 33865955: homozygous novel variant (p.Gly222Ala) reported. Functional studies showed impaired fibroblast respiratory chain function, western abnormalities, and altered mitochondrial ultrastructural abnormalities and of the mitochondrial network. Expression of a wild type vector in patient fibroblasts led to some restoration of function, but that part of the work was not stellar.; Changed rating: GREEN; Changed publications to: 28275242, 33865955 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.151 | UQCRC2 | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: UQCRC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.150 | UQCRC2 | Ellen McDonagh Classified gene: UQCRC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.150 | UQCRC2 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber due to two unrelated cases/families - though this is for the same missense variant. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.150 | UQCRC2 | Ellen McDonagh Gene: uqcrc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.149 | UQCRC2 | Ellen McDonagh Publications for gene: UQCRC2 were set to 28275242 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v1.148 | UQCRC2 | Ellen McDonagh Publications for gene: UQCRC2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders | UQCRC2 | Zornitza Stark reviewed gene: UQCRC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||