| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mitochondrial disorders v3.6 | UQCRFS1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_22_rating was removed from gene: UQCRFS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v3.6 | UQCRFS1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: UQCRFS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v3.5 | UQCRFS1 |
Achchuthan Shanmugasundram Source NHS GMS was added to UQCRFS1. Source Expert Review Green was added to UQCRFS1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.161 | UQCRFS1 | Arina Puzriakova Publications for gene: UQCRFS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.160 | UQCRFS1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: UQCRFS1 were changed from No OMIM phenotype to Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10, OMIM:618775 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.159 | UQCRFS1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: UQCRFS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.158 | UQCRFS1 | Arina Puzriakova Classified gene: UQCRFS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.158 | UQCRFS1 | Arina Puzriakova Gene: uqcrfs1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.123 | UQCRFS1 | Arina Puzriakova reviewed gene: UQCRFS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 31883641; Phenotypes: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 10, OMIM: 618775; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.122 | UQCRFS1 | Arina Puzriakova Tag Q3_22_rating tag was added to gene: UQCRFS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disorders v2.5 | UQCRFS1 | Zornitza Stark reviewed gene: UQCRFS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31883641; Phenotypes: Mitochondrial Complex III deficiency, lactic acidosis, fetal bradycardia, hypertrophic cardiomyopathy, alopecia totalis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||