Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Acute intermittent porphyria v1.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 1.0 has been signed off on 2023-09-14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute intermittent porphyria v1.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute intermittent porphyria v0.10 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute intermittent porphyria v0.9 | Achchuthan Shanmugasundram Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute intermittent porphyria v0.8 | Achchuthan Shanmugasundram Panel types changed to GMS Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute intermittent porphyria v0.6 | Eleanor Williams Panel status changed from public to internal | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute intermittent porphyria v0.5 |
Eleanor Williams Panel status changed from internal to public Panel types changed to |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute intermittent porphyria v0.4 | HMBS | Eleanor Williams edited their review of gene: HMBS: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute intermittent porphyria v0.4 | HMBS | Eleanor Williams changed review comment from: This gene has been added to the panel for R169 Acute intermittent porphyria with a green rating as agreed with the NHS Genomic Medicine Service.; to: HMBS has been added to the panel for R169 Acute intermittent porphyria with a green rating as agreed with the NHS Genomic Medicine Service. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute intermittent porphyria v0.4 | HMBS | Eleanor Williams commented on gene: HMBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute intermittent porphyria v0.3 | HMBS |
Eleanor Williams gene: HMBS was added gene: HMBS was added to Acute intermittent porphyria. Sources: Expert Review Green,NHS GMS Mode of inheritance for gene: HMBS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute intermittent porphyria v0.1 | Eleanor Williams Panel types changed to GMS Rare Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Acute intermittent porphyria v0.0 |
Eleanor Williams Added Panel Acute intermittent porphyria Set list of related panels to R169 |