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| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v2.13 | FLNC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FLNC were changed from Arrhythmogenic cardiomyopathy; Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (617047); Myopathy, distal, 4 (614065); Myopathy, myofibrillar, 5 (609524) to Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26, OMIM:617047; Cardiomyopathy, familial restrictive 5, OMIM:617047; Hypertrophic cardiomyopathy 26, MONDO:0014883 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v2.6 | FLNC | Sarah Leigh Added comment: Comment on publications: PMID 31924696 reports two new trucating variants in cases of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v2.6 | FLNC | Sarah Leigh Publications for gene: FLNC were set to 27908349; 26666891 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.47 | FLNC | Ivone Leong Phenotypes for gene: FLNC were changed from v to Arrhythmogenic cardiomyopathy; Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (617047); Myopathy, distal, 4 (614065); Myopathy, myofibrillar, 5 (609524) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.45 | FLNC | Ivone Leong reviewed gene: FLNC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.43 | FLNC | Ellen McDonagh Classified gene: FLNC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.43 | FLNC | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Promoted from Amber to Green based on two expert reviews and Definitive gene validity curation by ClinGen Expert Panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.43 | FLNC | Ellen McDonagh Gene: flnc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.42 | FLNC | Ellen McDonagh Mode of inheritance for gene: FLNC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.41 | FLNC | Ellen McDonagh Phenotypes for gene: FLNC were changed from to v | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.36 | FLNC | Ivone Leong Publications for gene: FLNC were set to 27908349 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.25 | FLNC | Matthew Edwards reviewed gene: FLNC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26666891; Phenotypes: Arrhythmogenic cardiomyopathy, Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (OMIM:617047), Myopathy, distal, 4 (OMIM: 614065), Myopathy, myofibrillar, 5 (OMIM:609524; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.20 | FLNC | Ellen McDonagh Marked gene: FLNC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.20 | FLNC | Ellen McDonagh Added comment: Comment when marking as ready: After discussion in the NHSE GMS Cardiology Specialist Group meeting call on 25th January 2019, this gene should remain Amber until more evidence arises. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.20 | FLNC | Ellen McDonagh Gene: flnc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.14 | FLNC | Oxford Medical Genetics Laboratory Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.14 | FLNC | Ellen McDonagh Publications for gene: FLNC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.13 | FLNC | Ellen McDonagh Classified gene: FLNC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.13 | FLNC | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Amber due to new review. For discussion with the NHSE GMS cardiology specialist group. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.13 | FLNC | Ellen McDonagh Gene: flnc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.12 | FLNC | Oxford Medical Genetics Laboratory edited their review of gene: FLNC: Added comment: Emerging evidence from the literature and our cohort that truncating variants in this gene cause Arrhythmogenic cardiomyopathy/ARVC.; Changed rating: GREEN; Changed publications: Publications supporting role of truncating variants in this gene in ARVC - PMID: 27908349; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed); Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.10 | FLNC | Oxford Medical Genetics Laboratory reviewed gene: FLNC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy v1.9 | FLNC |
Ellen McDonagh gene: FLNC was added gene: FLNC was added to Arrhythmogenic cardiomyopathy. Sources: Wessex and West Midlands GLH Mode of inheritance for gene: FLNC was set to |
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