Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fetal hydrops v1.64 | FZD6 |
Irina Adamena gene: FZD6 was added gene: FZD6 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FZD6 was set to Unknown Publications for gene: FZD6 were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: FZD6 were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: FZD6 was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | GLMN |
Irina Adamena gene: GLMN was added gene: GLMN was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GLMN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GLMN were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: GLMN were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: GLMN was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | ITGA9 |
Irina Adamena gene: ITGA9 was added gene: ITGA9 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ITGA9 was set to Unknown Publications for gene: ITGA9 were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: ITGA9 were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: ITGA9 was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | CANT1 |
Irina Adamena gene: CANT1 was added gene: CANT1 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CANT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CANT1 were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: CANT1 were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: CANT1 was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | PTH1R | Irina Adamena reviewed gene: PTH1R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33082562; Phenotypes: Nonimmune hydrops fetalis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.64 | GPI |
Irina Adamena gene: GPI was added gene: GPI was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GPI was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GPI were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: GPI were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: GPI was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | G6PD |
Irina Adamena gene: G6PD was added gene: G6PD was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: G6PD was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: G6PD were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: G6PD were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: G6PD was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | RPL15 |
Irina Adamena gene: RPL15 was added gene: RPL15 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RPL15 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RPL15 were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: RPL15 were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: RPL15 was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | PRF1 |
Irina Adamena gene: PRF1 was added gene: PRF1 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PRF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PRF1 were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: PRF1 were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: PRF1 was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | GATA1 | Irina Adamena reviewed gene: GATA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33082562; Phenotypes: Nonimmune hydrops fetalis; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.64 | SEC23B |
Irina Adamena gene: SEC23B was added gene: SEC23B was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SEC23B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SEC23B were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: SEC23B were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: SEC23B was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | CDAN1 | Irina Adamena reviewed gene: CDAN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33082562; Phenotypes: Nonimmune hydrops fetalis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.64 | SPTB |
Irina Adamena gene: SPTB was added gene: SPTB was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPTB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SPTB were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: SPTB were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: SPTB was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | SLC4A1 |
Irina Adamena gene: SLC4A1 was added gene: SLC4A1 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC4A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SLC4A1 were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: SLC4A1 were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: SLC4A1 was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | SGPL1 | Irina Adamena reviewed gene: SGPL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33082562; Phenotypes: Nonimmune hydrops fetalis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.64 | GBE1 | Irina Adamena reviewed gene: GBE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33082562; Phenotypes: Nonimmune hydrops fetalis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.64 | MT-TL1 |
Irina Adamena gene: MT-TL1 was added gene: MT-TL1 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene gene: MT-TL1 was set to MITOCHONDRIAL Publications for gene: MT-TL1 were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: MT-TL1 were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: MT-TL1 was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | MT-TE |
Irina Adamena gene: MT-TE was added gene: MT-TE was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene gene: MT-TE was set to MITOCHONDRIAL Publications for gene: MT-TE were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: MT-TE were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: MT-TE was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | MVK | Irina Adamena reviewed gene: MVK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33082562; Phenotypes: Nonimmune hydrops fetalis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.64 | MGAT2 |
Irina Adamena gene: MGAT2 was added gene: MGAT2 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MGAT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MGAT2 were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: MGAT2 were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: MGAT2 was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | SLC17A5 | Irina Adamena reviewed gene: SLC17A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33082562; Phenotypes: Nonimmune hydrops fetalis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.64 | GLB1 | Irina Adamena reviewed gene: GLB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33082562; Phenotypes: Nonimmune hydrops fetalis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.64 | GUSB | Irina Adamena reviewed gene: GUSB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33082562; Phenotypes: Nonimmune hydrops fetalis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.64 | GALNS | Irina Adamena reviewed gene: GALNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33082562; Phenotypes: Nonimmune hydrops fetalis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.64 | SCN5A |
Irina Adamena gene: SCN5A was added gene: SCN5A was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCN5A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SCN5A were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: SCN5A were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: SCN5A was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | KCNH2 |
Irina Adamena gene: KCNH2 was added gene: KCNH2 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KCNH2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KCNH2 were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: KCNH2 were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: KCNH2 was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | ALPK3 |
Irina Adamena gene: ALPK3 was added gene: ALPK3 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ALPK3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALPK3 were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: ALPK3 were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: ALPK3 was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | MYH7 |
Irina Adamena gene: MYH7 was added gene: MYH7 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MYH7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MYH7 were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: MYH7 were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: MYH7 was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | LAMB2 |
Irina Adamena gene: LAMB2 was added gene: LAMB2 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LAMB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LAMB2 were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: LAMB2 were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: LAMB2 was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | CDC42 |
Irina Adamena gene: CDC42 was added gene: CDC42 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CDC42 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CDC42 were set to PMID: 33082562 Phenotypes for gene: CDC42 were set to Nonimmune hydrops fetalis Review for gene: CDC42 was set to GREEN Added comment: Gene with strong evidence for fetal hydrops (PMID: 33082562) Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.64 | SLC30A5 | Irina Adamena changed review comment from: Four affected children with homozygous loss of function variants in SLC30A5 gene with cardiomyopathy, hydrops fetalis, or cystic hygroma.; to: Four affected children with homozygous loss of function variants in SLC30A5 gene with cardiomyopathy, hydrops fetalis, or cystic hygroma (PMID: 33547425). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.64 | ANGPT2 | Irina Adamena reviewed gene: ANGPT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34876502; Phenotypes: Hydrops fetalis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.64 | SLC30A5 | Irina Adamena reviewed gene: SLC30A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33547425; Phenotypes: hydrops fetalis, cardiomyopathy, cystic hygroma; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.64 | CCBE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CCBE1 were changed from Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, 235510; generalised lymphatic dysplasia; fetal hydrops to Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, OMIM:235510; generalised lymphatic dysplasia; fetal hydrops | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.63 | PKLR | Arina Puzriakova Classified gene: PKLR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.63 | PKLR |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Rating Green as non-immune hydrops fetalis reported in multiple cases of Pyruvate kinase deficiency. Green rating also inline with classification on equivalent GMS panel R21 Fetal anomalies (v3.0). |
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Fetal hydrops v1.63 | PKLR | Arina Puzriakova Gene: pklr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.62 | PKLR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PKLR were changed from Pyruvate Kinase deficiency to Pyruvate kinase deficiency, OMIM:266200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.61 | EPHB4 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: EPHB4 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.60 | EPHB4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: EPHB4 were changed from Lymphatic malformation 7, MIM#617300 to Lymphatic malformation 7, OMIM:617300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.59 | EPHB4 | Arina Puzriakova Classified gene: EPHB4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.59 | EPHB4 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Sufficient evidence to support hydrops fetalis association as part of MIM:617300, with 3 variants listed in OMIM from 3 families, each with multiple affected individuals (PMIDs: 27400125 and 29905864). Already Green on Fetal anomalies GMS panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.59 | EPHB4 | Arina Puzriakova Gene: ephb4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.58 | PEX6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_22_MOI was removed from gene: PEX6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.58 | PEX6 | Achchuthan Shanmugasundram Mode of inheritance for gene: PEX6 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.57 | HBA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HBA2 were changed from HYDROPS FETALIS, NONIMMUNE, 236750; NIHF; HYDROPS FETALIS, ALPHA-THALASSEMIA-RELATED, INCLUDED; Hemoglobin H disease, nondeletional, 613978; HEMOGLOBIN H HYDROPS FETALIS SYNDROME; Thalassemia, alpha-, 604131; Alpha thalassaemia; Hb H disease to Thalassemias, alpha-, OMIM:604131; Fatal hydrops fetalis; Hb Bart syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.56 | HBA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HBA1 were changed from HYDROPS FETALIS, NONIMMUNE, 236750; NIHF; HYDROPS FETALIS, ALPHA-THALASSEMIA-RELATED, INCLUDED; Hemoglobin H disease, nondeletional, 613978; Hb H disease; HEMOGLOBIN H HYDROPS FETALIS SYNDROME; Thalassemia, alpha-, 604131; Alpha thalassaemia; alpha thalassaemia major; Hb Bart's to Thalassemias, alpha-, OMIM:604131; Fatal hydrops fetalis; Hb Bart syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.55 | PEX6 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for PEX6 has been set to: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal, in order to detect the dominant Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863). Incomplete penetrance has been noted for this gene, in order to highlight that unaffected parents may also carry rs61753230.; to: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for PEX6 should be set to: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal, in order to detect the dominant Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863). Incomplete penetrance has been noted for this gene, in order to highlight that unaffected parents may also carry rs61753230. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.55 | GBA | Sarah Leigh changed review comment from: The new_gene_name tag has been added. The new name for GBA is GBA1.; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for GBA is GBA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.55 | GBA | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.55 | GBA | Sarah Leigh commented on gene: GBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.55 | PEX6 | Sarah Leigh changed review comment from: Comment on mode of inheritance: The Q1_22_MOI tag has been added to this gene. The mode of inheritance for PEX6 should be set to: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal, in order to detect the dominant Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863). Incomplete penetrance has been noted, in order to highlight that unaffected parents may also carry rs61753230.; to: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for PEX6 has been set to: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal, in order to detect the dominant Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863). Incomplete penetrance has been noted for this gene, in order to highlight that unaffected parents may also carry rs61753230. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.55 | TAZ | Arina Puzriakova commented on gene: TAZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.55 | TAZ | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: TAZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.55 | EHBP1L1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: EHBP1L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.55 | PEX6 | Sarah Leigh Penetrance for gene PEX6 was set from to Complete | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.54 | PEX6 | Sarah Leigh edited their review of gene: PEX6: Added comment: For Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863), Falkenberg et al (PMID: 29220678) has identified Allelic Expression Imbalance (AEI) as a mechanism responsible for the condition. Affected patients (7 unrelated cases) were monoallelic for rs61753230 (c.2578C>T, p.Arg860Trp) and rs144286892 (c.∗442_445 delTAAA), with these variants being on the same chromosome (cis). It would appear that rs144286892 causes the over expression of the allele that it is on, resulting in over expression of rs61753230. The unaffected parents analysed were monoallelic for rs61753230 and biallelic for rs144286892, resulting in overexpression of both rs61753230 and wild type alleles (PMID: 29220678). Experimental evidence revealed that rs61753230 has a dominant-negative effect on the function of the PEX1- PEX6 complex in peroxisomal matrix protein import (PMID: 29220678).; Changed mode of pathogenicity: Other; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.54 | PEX6 | Sarah Leigh Publications for gene: PEX6 were set to 20033294; 23137060 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.53 | PEX6 | Sarah Leigh Added comment: Comment on mode of inheritance: The Q1_22_MOI tag has been added to this gene. The mode of inheritance for PEX6 should be set to: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal, in order to detect the dominant Peroxisome biogenesis disorder 4B (OMIM:614863). Incomplete penetrance has been noted, in order to highlight that unaffected parents may also carry rs61753230. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.53 | PEX6 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: PEX6 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.52 | PEX6 | Sarah Leigh Tag Q1_22_MOI tag was added to gene: PEX6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.52 | PEX6 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PEX6 were changed from Zellweger, peroxisome biogenesis disorder 4A, 4B; Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), 614862; Peroxisome biogenesis disorder 4B, 614863 to Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), OMIM:614862; Peroxisome biogenesis disorder 4B, OMIM:614863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.51 | PEX6 | Sarah Leigh Publications for gene: PEX6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.50 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.48 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source Expert Review Red was added to STR: DMPK_CTG. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
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Fetal hydrops v1.47 | KLF1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KLF1 were changed from hydrops fetalis due to congenital dyserythropoietic anemia (CDA); hydrops fetalis-associated anemia to Dyserythropoietic anemia, congenital, type IV, OMIM:613673; Hydrops Fetalis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.46 | MVK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MVK were changed from Mevalonic aciduria, MIM#610377 to Mevalonic aciduria, OMIM:610377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.45 | ANGPT2 | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: ANGPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.45 | ANGPT2 | Sarah Leigh Classified gene: ANGPT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.45 | ANGPT2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: One biallelic variant in four sibblings in a single family with severe early-onset non-immune hydrops fetalis (pmid 34876502). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.45 | ANGPT2 | Sarah Leigh Gene: angpt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.45 | ANGPT2 | Sarah Leigh Classified gene: ANGPT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.45 | ANGPT2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: One biallelic variant in four sibblings in a single family with severe early-onset non-immune hydrops fetalis (pmid 34876502). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.45 | ANGPT2 | Sarah Leigh Gene: angpt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.44 | ANGPT2 | Sarah Leigh Entity copied from Primary lymphoedema v2.23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.44 | ANGPT2 |
Sarah Leigh gene: ANGPT2 was added gene: ANGPT2 was added to Fetal hydrops. Sources: Expert Review Amber,Literature for-review tags were added to gene: ANGPT2. Mode of inheritance for gene: ANGPT2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ANGPT2 were set to 32908006; 34876502 Phenotypes for gene: ANGPT2 were set to Lymphatic malformation 10 OMIM:619369; lymphatic malformation 10 MONDO:0023662 |
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Fetal hydrops v1.43 | PIEZO1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PIEZO1 were changed from Lymphedema, hereditary, III, 616843; LMPH3; Hereditary lymphoedema type III; 2nd trimester fetal hydrops, Nuchal translucency likely to be normal, Lethal and non lethal cases within the same family to Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, OMIM:194380; Lymphatic malformation 6, OMIM:616843; Congenital lymphatic dysplasia with hydrops and/or lymphoedema | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.42 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: DMPK_CTG were changed from Myotonic dystrophy 1 160900 to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.41 | DMPK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DMPK were changed from Myotonic dystrophy 1, 160900; DM1; Myotonic dystrophy, congenital onset associated with a high triplet repeat number to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.40 | DMPK | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.40 | DMPK | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: DMPK was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.39 | EHBP1L1 | Sarah Leigh Publications for gene: EHBP1L1 were set to 34645488 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.38 | EHBP1L1 | Sarah Leigh edited their review of gene: EHBP1L1: Added comment: Not associated with a phenotype in OMIM, Gen2Phen or MONDO. At least two variants reported in two unrelated families with non-immune hydrops fetalis (NIHF) resulting in recurrent fetal loss. Two Ehbp1l1−/− mouse models shared phenotypic features with the affected patients, including early death, abnormal intestinal microvilli, subcutaneous edema, perimembraneous ventricular septic defect, and thin myocardium (PMID 26833786, https://dmdd.org.uk/mutants/Ehbp1l1).; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.38 | EHBP1L1 | Sarah Leigh Publications for gene: EHBP1L1 were set to PMID: 34645488 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.37 | EHBP1L1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: EHBP1L1 were changed from Non immune hydrops to non-immune hydrops fetalis MONDO:0009369 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.36 | EHBP1L1 | Sarah Leigh Classified gene: EHBP1L1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.36 | EHBP1L1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.36 | EHBP1L1 | Sarah Leigh Gene: ehbp1l1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.35 | EHBP1L1 |
Dmitrijs Rots gene: EHBP1L1 was added gene: EHBP1L1 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EHBP1L1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EHBP1L1 were set to PMID: 34645488 Phenotypes for gene: EHBP1L1 were set to Non immune hydrops Penetrance for gene: EHBP1L1 were set to unknown Review for gene: EHBP1L1 was set to GREEN Added comment: 2 families with confirming mouse data Sources: Literature |
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Fetal hydrops v1.35 | KMT2D | Arina Puzriakova Classified gene: KMT2D as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.35 | KMT2D | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. There are sufficient unrelated cases with prenatal hydrops and variants in this gene to rate as Green on this panel. KMT2D is also already Green on the GMS Fetal anomalies (R21) panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.35 | KMT2D | Arina Puzriakova Gene: kmt2d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.34 | GBE1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GBE1 were changed from Glycogen storage disease IV, 232500; GSD4; Fetal hydrops (in perinatal or congenital neuromuscular forms); Andersen disease to Glycogen storage disease IV, OMIM:232500; Fetal hydrops (in perinatal or congenital neuromuscular forms) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.33 | ALG8 | Arina Puzriakova Classified gene: ALG8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.33 | ALG8 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. There are sufficient unrelated cases with prenatal hydrops and variants in this gene to rate as Green on this panel. ALG8 is also already Green on the GMS Fetal anomalies (R21) panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.33 | ALG8 | Arina Puzriakova Gene: alg8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.32 | ALG1 | Arina Puzriakova Publications for gene: ALG1 were set to 9762608; 14973778 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.31 | ALG1 | Arina Puzriakova Classified gene: ALG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.31 | ALG1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Only a single individual reported to date with prenatal hydrops and so will maintain the current Red rating on this panel. However, ALG1 is already Green on the GMS Fetal anomalies panel so cases should still be picked up via that route. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.31 | ALG1 | Arina Puzriakova Gene: alg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.30 | ALG1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ALG1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.29 | SLC30A5 | Ivone Leong Entity copied from Cardiomyopathies - including childhood onset v1.45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.29 | SLC30A5 |
Ivone Leong gene: SLC30A5 was added gene: SLC30A5 was added to Fetal hydrops. Sources: Literature,Expert Review Amber watchlist tags were added to gene: SLC30A5. Mode of inheritance for gene: SLC30A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC30A5 were set to 33547425; 12095919 Phenotypes for gene: SLC30A5 were set to Perinatal lethal cardiomyopathy; cardiomyopathy, MONDO:0004994 |
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Fetal hydrops v1.28 | LARS2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: LARS2 were changed from ?Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, 617021; HLASA to Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, OMIM:617021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.27 | LARS2 | Arina Puzriakova Publications for gene: LARS2 were set to 26537577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.26 | LARS2 | Arina Puzriakova Classified gene: LARS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.26 | LARS2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green as there is now a sufficient number of unrelated cases (3) with evidence of fetal hydrops due to biallelic variants in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.26 | LARS2 | Arina Puzriakova Gene: lars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.25 | LARS2 | Arina Puzriakova reviewed gene: LARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26537577, 32442335; Phenotypes: Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, OMIM:617021; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.25 | CDAN1 | Arina Puzriakova Classified gene: CDAN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.25 | CDAN1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Fetal-onset congenital dyserythropoietic anemia type 1 due to biallelic CDAN1 variants can present in utero with hydrops fetalis. Sufficient cases to ascertain causation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.25 | CDAN1 | Arina Puzriakova Gene: cdan1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.24 | CDAN1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CDAN1 were changed from Dyserythropoietic anaemia, congenital, type Ia, MIM#224120 to Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, OMIM:224120; Anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a, MONDO:0009135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.23 | AHCY | Arina Puzriakova Classified gene: AHCY as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.23 | AHCY | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green based on additional 2020 paper (PMID:31957987) which reports an infant with foetal hydrops - taking the total number of families to three. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.23 | AHCY | Arina Puzriakova Gene: ahcy has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.22 | AHCY | Arina Puzriakova reviewed gene: AHCY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31957987; Phenotypes: Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, 613752; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.22 | LARS2 | Zornitza Stark edited their review of gene: LARS2: Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.22 | LARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: LARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26537577, 32442335; Phenotypes: Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, MIM# 617021; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.22 | PSAT1 | Rebecca Foulger Classified gene: PSAT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.22 | PSAT1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Added to panel and rated Amber by Zornitza Stark. Fetal cases in Neu-Laxova syndrome (MIM:616038) in PMID:25152457 and 31903955 but not necessarily hydrops. Therefore rated Red awaiting further cases with hydrops. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.22 | PSAT1 | Rebecca Foulger Gene: psat1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.21 | ATP1A2 | Rebecca Foulger Classified gene: ATP1A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.21 | ATP1A2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Added to panel by Zornitza Stark. Not yet associated with a disorder in Gene2Phenotype. 2 families with Fetal hydrops reported in PMID:30690204 (3 individuals). Therefore phenotype is relevant to panel, and rated Amber awaiting further cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.21 | ATP1A2 | Rebecca Foulger Gene: atp1a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.20 | ATP1A2 | Rebecca Foulger commented on gene: ATP1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.20 | ALG9 | Rebecca Foulger Classified gene: ALG9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.20 | ALG9 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: ALG9 added to panel and rated Green by Zornitza Stark. Although there are 3 families from the literature with hydrops, and there is evidence linking congenital disorders of glycosylation to NIHF, the phenotype is inconsistent. In PMID:26453364, 1/10 patients was reported with hydrops: 3 cousins did not have Hydrops reported despite harbouring the same p.E530K variant. PMID:31420886 report 3/15 ALG9 families with NIHF. Therefore rated Amber awaiting clinical review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.20 | ALG9 | Rebecca Foulger Gene: alg9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.19 | ALG9 | Rebecca Foulger commented on gene: ALG9: PMID:26453364. AlSubhi et al., 2016 summarise 6 patients with ALG9-CDG from the literature and report 4 additional patients from a large consanguineous family. Paitient IV:3/patient4 (a male cousin of the index patient) presented with nonimmune hydrops fetalis diagnosed by fetal US at 28 weeks, and a novel homozygous variant p.E350K in the ALG9 gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.19 | ALG9 | Rebecca Foulger commented on gene: ALG9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.19 | AHCY | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: AHCY were changed from Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, 613752; S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency; AHCY deficiency to non-immune hydrops; Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, 613752; S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency; AHCY deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.18 | AHCY | Rebecca Foulger Classified gene: AHCY as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.18 | AHCY | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Amber based on additional 2018 paper highlighted by Zornitza Stark (PMID:30121674) which reports an infant with non-immune hydrops. This takes total number of families to two. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.18 | AHCY | Rebecca Foulger Gene: ahcy has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.17 | AHCY | Rebecca Foulger commented on gene: AHCY: PMID:30121674. Judkins et al., 2018 report an infant with a prenatal diagnosis of non-immune hydrops. The infant was born with phenotypes including hypotonia, poor respiratory effort, chylothorax, encephalopathy, coagulopathy, progressive hepatic failure, and refractory pulmonary hypertension. Life support was withdrawn at 7 days. Novel compound het variants in the AHCY were found. Full text not available. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.17 | AHCY | Rebecca Foulger Publications for gene: AHCY were set to 23137060; 20852937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.16 | PKLR |
Zornitza Stark gene: PKLR was added gene: PKLR was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PKLR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PKLR were set to 29549173; 8285758; 10923218 Phenotypes for gene: PKLR were set to Pyruvate Kinase deficiency Review for gene: PKLR was set to GREEN gene: PKLR was marked as current diagnostic Added comment: PMID 29549173: A large cohort study (n=233) documented fetal anaemia requiring transfusion in 13% of affected fetuses and hydrops fetalis in 4%. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | PTH1R |
Zornitza Stark gene: PTH1R was added gene: PTH1R was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PTH1R was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PTH1R were set to 3975110; 9268097; 8723092 Phenotypes for gene: PTH1R were set to CHONDRODYSPLASIA, BLOMSTRAND TYPE; BOCD Review for gene: PTH1R was set to GREEN gene: PTH1R was marked as current diagnostic Added comment: PMID 3975110 Original case report "The infant was hydropic, showed macroglossia and had very short limbs with normal sized hands and feet" PMID 9268097 Sibling fetuses were both hydropic at 26 and 33 weeks' gestation. PMID 8723092: Both fetuses hydropic, one grossly so. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | TAZ |
Zornitza Stark gene: TAZ was added gene: TAZ was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TAZ was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: TAZ were set to 29476731; 31598953 Phenotypes for gene: TAZ were set to Barth syndrome, MIM#302060 Review for gene: TAZ was set to GREEN gene: TAZ was marked as current diagnostic Added comment: Cardiomyopathy is a recognised feature and hydrops has been described in case reports. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | RYR1 |
Zornitza Stark gene: RYR1 was added gene: RYR1 was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RYR1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RYR1 were set to 28543167; 26932181 Phenotypes for gene: RYR1 were set to Central core disease, MIM# 117000; Multiple pterygium syndrome Review for gene: RYR1 was set to GREEN gene: RYR1 was marked as current diagnostic Added comment: Severe end of spectrum of RYR1-related disorders can present antenatally, including with hydrops. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | PSAT1 |
Zornitza Stark gene: PSAT1 was added gene: PSAT1 was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PSAT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PSAT1 were set to 30838783; 27475004 Phenotypes for gene: PSAT1 were set to Neu-Laxova syndrome 2, MIM# 616038 Review for gene: PSAT1 was set to AMBER gene: PSAT1 was marked as current diagnostic Added comment: Unclear how frequently hydrops is a manifestation, skin oedema mentioned in a couple of case reports. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | PHGDH |
Zornitza Stark gene: PHGDH was added gene: PHGDH was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PHGDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PHGDH were set to 11895570; 11494295 Phenotypes for gene: PHGDH were set to Neu-Laxova syndrome 1, MIM# 256520 Review for gene: PHGDH was set to GREEN gene: PHGDH was marked as current diagnostic Added comment: Oedema/hydrops is a presenting feature antenatally. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | MVK |
Zornitza Stark gene: MVK was added gene: MVK was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MVK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MVK were set to 27012807 Phenotypes for gene: MVK were set to Mevalonic aciduria, MIM#610377 Review for gene: MVK was set to GREEN gene: MVK was marked as current diagnostic Added comment: Reports of severe prenatal presentations with hydrops for this metabolic condition. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | MUSK |
Zornitza Stark gene: MUSK was added gene: MUSK was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MUSK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MUSK were set to 31750350; 25537362 Phenotypes for gene: MUSK were set to Fetal akinesia deformation sequence 1, MIM# 208150 Review for gene: MUSK was set to GREEN gene: MUSK was marked as current diagnostic Added comment: Hydrops/oedema reported in a number of affected individuals with this fetal akinesia condition. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | KMT2D |
Zornitza Stark gene: KMT2D was added gene: KMT2D was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KMT2D was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KMT2D were set to 30293990; 27568880; 15690368 Phenotypes for gene: KMT2D were set to Kabuki syndrome Review for gene: KMT2D was set to GREEN gene: KMT2D was marked as current diagnostic Added comment: There are reports of hydrops fetalis in Kabuki syndrome. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | KLHL40 |
Zornitza Stark gene: KLHL40 was added gene: KLHL40 was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KLHL40 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KLHL40 were set to 25721947 Phenotypes for gene: KLHL40 were set to Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, MIM# 615348 Review for gene: KLHL40 was set to AMBER Added comment: Gene causes fetal akinesia, however can only find one specific report of hydrops. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | GATA1 |
Zornitza Stark gene: GATA1 was added gene: GATA1 was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GATA1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: GATA1 were set to 10700180 Phenotypes for gene: GATA1 were set to Anaemia, X-linked, with/without neutropaenia and/or platelet abnormalities, MIM#300835 Review for gene: GATA1 was set to GREEN gene: GATA1 was marked as current diagnostic Added comment: Can present with severe hydrops in utero requiring transfusion. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | EPHB4 |
Zornitza Stark gene: EPHB4 was added gene: EPHB4 was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EPHB4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) Publications for gene: EPHB4 were set to 2990564; 27400125 Phenotypes for gene: EPHB4 were set to Lymphatic malformation 7, MIM#617300 Review for gene: EPHB4 was set to GREEN gene: EPHB4 was marked as current diagnostic Added comment: Three unrelated families reported, hydrops fetalis is a key feature of this condition. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | DOK7 |
Zornitza Stark gene: DOK7 was added gene: DOK7 was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DOK7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DOK7 were set to 31880392; 19261599 Phenotypes for gene: DOK7 were set to Fetal akinesia sequence, MIM#618389 Review for gene: DOK7 was set to AMBER gene: DOK7 was marked as current diagnostic Added comment: Two unrelated families reported with fetal akinesia deformation sequence, hydrops is a feature. The gene also causes a less severe phenotype (congenital myasthenic syndrome 10), hydrops is not a feature of this. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | DHCR7 | Zornitza Stark reviewed gene: DHCR7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14735596, 10215064, 9856557; Phenotypes: Smith-Lemli-Opitz syndrome, MIM#270400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.16 | COL2A1 |
Zornitza Stark gene: COL2A1 was added gene: COL2A1 was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COL2A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: COL2A1 were set to Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, MIM#200610 Review for gene: COL2A1 was set to GREEN gene: COL2A1 was marked as current diagnostic Added comment: Hydrops is a presenting feature of this skeletal dysplasia. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | CHRNG |
Zornitza Stark gene: CHRNG was added gene: CHRNG was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHRNG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CHRNG were set to Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM#253290 Review for gene: CHRNG was set to GREEN gene: CHRNG was marked as current diagnostic Added comment: Typically presents with cystic hygroma/hydrops fetalis. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | CHRND |
Zornitza Stark gene: CHRND was added gene: CHRND was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHRND was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CHRND were set to Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM#253290 Review for gene: CHRND was set to GREEN gene: CHRND was marked as current diagnostic Added comment: Typically presents with cystic hygroma/hydrops fetalis. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | CHRNA1 |
Zornitza Stark gene: CHRNA1 was added gene: CHRNA1 was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHRNA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CHRNA1 were set to Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM#253290 Review for gene: CHRNA1 was set to GREEN gene: CHRNA1 was marked as current diagnostic Added comment: Typically presents with cystic hygroma/hydrops. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | CDAN1 |
Zornitza Stark gene: CDAN1 was added gene: CDAN1 was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CDAN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CDAN1 were set to 30786798; 29668551; 29599085 Phenotypes for gene: CDAN1 were set to Dyserythropoietic anaemia, congenital, type Ia, MIM#224120 Review for gene: CDAN1 was set to GREEN gene: CDAN1 was marked as current diagnostic Added comment: Can present with fetal hydrops. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | ATP1A2 |
Zornitza Stark gene: ATP1A2 was added gene: ATP1A2 was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATP1A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATP1A2 were set to 30690204 Phenotypes for gene: ATP1A2 were set to hydrops fetalis; microcephaly; arthrogryposis; extensive cortical malformations gene: ATP1A2 was marked as current diagnostic Added comment: Three individuals from two unrelated families reported with bi-allelic LoF variants in this gene and hydrops/congenital abnormalities. Mouse model is perinatal lethal. Please note this is a distinct phenotype from the mono-allelic variants associated with alternating hemiplegia. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | ALG9 |
Zornitza Stark gene: ALG9 was added gene: ALG9 was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ALG9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALG9 were set to 26453364; 31420886 Phenotypes for gene: ALG9 were set to Congenital disorder of glycosylation, type II, MIM#608776 Review for gene: ALG9 was set to GREEN Added comment: CDGs can present prenatally with hydrops fetalis; please note three patients reported in recent literature review. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | ALG8 |
Zornitza Stark gene: ALG8 was added gene: ALG8 was added to Fetal hydrops. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ALG8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALG8 were set to 26066342; 31420886 Phenotypes for gene: ALG8 were set to Congenital disorder of glycosylation, type Ih, MIM#608104 Review for gene: ALG8 was set to GREEN Added comment: CDGs can present prenatally with non-immune hydrops fetalis. Please note these two reviews: one of ALG8-CDG, reporting hydrops in 3/15 patients; and the other reporting hydrops in a range of CDGs. Sources: Expert list |
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Fetal hydrops v1.16 | ALG1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31420886; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ik, MIM#608540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.16 | AHCY | Zornitza Stark reviewed gene: AHCY: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30121674; Phenotypes: S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops v1.16 | DMPK_CTG | Louise Daugherty Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 34 to 38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | DMPK | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | SGPL1 | Sarah Leigh classified SGPL1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | SGPL1 | Sarah Leigh added SGPL1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | SGPL1 | Sarah Leigh reviewed SGPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | KLF1 | Rebecca Foulger classified KLF1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | KLF1 | Rebecca Foulger commented on KLF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | KLF1 | Rebecca Foulger commented on KLF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | KLF1 | Rebecca Foulger commented on KLF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | KLF1 | Rebecca Foulger added KLF1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | KLF1 | Rebecca Foulger reviewed KLF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | TALDO1 | Rebecca Foulger classified TALDO1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | TALDO1 | Rebecca Foulger commented on TALDO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | TALDO1 | Rebecca Foulger commented on TALDO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | Rebecca Foulger promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | SOS2 | Rebecca Foulger commented on SOS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | SOS1 | Rebecca Foulger commented on SOS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | SHOC2 | Rebecca Foulger commented on SHOC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | RIT1 | Rebecca Foulger commented on RIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | RAF1 | Rebecca Foulger commented on RAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PTPN11 | Rebecca Foulger commented on PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | NRAS | Rebecca Foulger commented on NRAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | MAP2K2 | Rebecca Foulger commented on MAP2K2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | MAP2K1 | Rebecca Foulger commented on MAP2K1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | KRAS | Rebecca Foulger commented on KRAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HRAS | Rebecca Foulger commented on HRAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | BRAF | Rebecca Foulger commented on BRAF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | IDUA | Rebecca Foulger classified IDUA as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX7 | Rebecca Foulger classified PEX7 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX7 | Rebecca Foulger commented on PEX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX2 | Rebecca Foulger classified PEX2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX2 | Rebecca Foulger commented on PEX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX11B | Rebecca Foulger classified PEX11B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX11B | Rebecca Foulger commented on PEX11B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX6 | Rebecca Foulger classified PEX6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX6 | Rebecca Foulger commented on PEX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX5 | Rebecca Foulger classified PEX5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX5 | Rebecca Foulger commented on PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX26 | Rebecca Foulger classified PEX26 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX26 | Rebecca Foulger commented on PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX19 | Rebecca Foulger classified PEX19 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX19 | Rebecca Foulger commented on PEX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX16 | Rebecca Foulger classified PEX16 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX16 | Rebecca Foulger commented on PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX14 | Rebecca Foulger classified PEX14 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX14 | Rebecca Foulger commented on PEX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX13 | Rebecca Foulger classified PEX13 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX13 | Rebecca Foulger commented on PEX13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX12 | Rebecca Foulger classified PEX12 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX12 | Rebecca Foulger commented on PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX10 | Rebecca Foulger classified PEX10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX10 | Rebecca Foulger commented on PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX1 | Rebecca Foulger classified PEX1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX1 | Rebecca Foulger commented on PEX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | IDUA | Rebecca Foulger classified IDUA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX3 | Rebecca Foulger classified PEX3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PEX3 | Rebecca Foulger commented on PEX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | IDUA | Rebecca Foulger commented on IDUA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | UROS | Rebecca Foulger commented on UROS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | AHCY | Rebecca Foulger commented on AHCY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | TALDO1 | Rebecca Foulger commented on TALDO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | TALDO1 | Rebecca Foulger commented on TALDO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FH | Rebecca Foulger commented on FH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | EBP | Rebecca Foulger commented on EBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HADHA | Rebecca Foulger commented on HADHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | ASAH1 | Rebecca Foulger commented on ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | LIPA | Rebecca Foulger commented on LIPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | NPC1 | Rebecca Foulger commented on NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | SMPD1 | Rebecca Foulger commented on SMPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | SLC17A5 | Rebecca Foulger commented on SLC17A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | IDUA | Rebecca Foulger commented on IDUA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | SUMF1 | Rebecca Foulger commented on SUMF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | DHCR7 | Rebecca Foulger commented on DHCR7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GNPTAB | Rebecca Foulger commented on GNPTAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GLB1 | Rebecca Foulger commented on GLB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GLA | Rebecca Foulger commented on GLA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GBA | Rebecca Foulger commented on GBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GALNS | Rebecca Foulger commented on GALNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | ALG1 | Richard Choy edited their review of ALG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | ALG1 | Richard Choy reviewed ALG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CTSA | Rebecca Foulger marked CTSA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA2 | Rebecca Foulger marked HBA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA2 | Rebecca Foulger classified HBA2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA2 | Rebecca Foulger commented on HBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA2 | Rebecca Foulger edited their review of HBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA1 | Rebecca Foulger classified HBA1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA1 | Rebecca Foulger edited their review of HBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CTSA | Rebecca Foulger classified CTSA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CTSA | Rebecca Foulger commented on CTSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CCBE1 | Rebecca Foulger marked CCBE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CCBE1 | Rebecca Foulger classified CCBE1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CBL | Rebecca Foulger marked CBL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | NEU1 | Rebecca Foulger marked NEU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBZ | Rebecca Foulger marked HBZ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBZ | Rebecca Foulger classified HBZ as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CTSA | Rebecca Foulger commented on CTSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CTSA | Rebecca Foulger commented on CTSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CTSA | Rebecca Foulger commented on CTSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CCBE1 | Rebecca Foulger commented on CCBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | LBR | Rebecca Foulger marked LBR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | LBR | Rebecca Foulger classified LBR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | LARS2 | Rebecca Foulger marked LARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | DMPK | Rebecca Foulger marked DMPK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CBL | Rebecca Foulger commented on CBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CBL | Rebecca Foulger classified CBL as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PMM2 | Rebecca Foulger marked PMM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PIEZO1 | Rebecca Foulger marked PIEZO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GUSB | Rebecca Foulger marked GUSB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXC2 | Rebecca Foulger marked FOXC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FLT4 | Rebecca Foulger marked FLT4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GBE1 | Rebecca Foulger marked GBE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA2 | Richard Choy reviewed HBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA1 | Richard Choy reviewed HBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CTSA | Liona Poon added CTSA to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CTSA | Liona Poon reviewed CTSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | ALG1 | Rebecca Foulger commented on ALG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | LARS2 | Rebecca Foulger classified LARS2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | LARS2 | Rebecca Foulger commented on LARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | LBR | Rebecca Foulger commented on LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GUSB | Rebecca Foulger classified GUSB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GUSB | Rebecca Foulger commented on GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GUSB | Rebecca Foulger commented on GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GUSB | Rebecca Foulger commented on GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GUSB | Rebecca Foulger commented on GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GLE1 | Rebecca Foulger classified GLE1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GLE1 | Rebecca Foulger commented on GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PMM2 | Rebecca Foulger classified PMM2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PMM2 | Rebecca Foulger commented on PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PMM2 | Rebecca Foulger commented on PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PMM2 | Rebecca Foulger commented on PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | DMPK | Rebecca Foulger commented on DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | DMPK | Rebecca Foulger classified DMPK as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | DMPK | Rebecca Foulger commented on DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CBL | Rebecca Foulger commented on CBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CBL | Rebecca Foulger commented on CBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | NEU1 | Rebecca Foulger classified NEU1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | NEU1 | Rebecca Foulger commented on NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | NEU1 | Rebecca Foulger commented on NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | NEU1 | Rebecca Foulger commented on NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXC2 | Rebecca Foulger classified FOXC2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXC2 | Rebecca Foulger commented on FOXC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXC2 | Rebecca Foulger commented on FOXC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXC2 | Rebecca Foulger commented on FOXC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FLT4 | Rebecca Foulger classified FLT4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FLT4 | Rebecca Foulger commented on FLT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FLT4 | Rebecca Foulger commented on FLT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PIEZO1 | Rebecca Foulger classified PIEZO1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PIEZO1 | Rebecca Foulger commented on PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PIEZO1 | Rebecca Foulger commented on PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PIEZO1 | Rebecca Foulger commented on PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CCBE1 | Rebecca Foulger commented on CCBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CCBE1 | Rebecca Foulger edited their review of CCBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CCBE1 | Rebecca Foulger commented on CCBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA1 | Rebecca Foulger commented on HBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA2 | Rebecca Foulger commented on HBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXP3 | Rebecca Foulger marked FOXP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXP3 | Rebecca Foulger commented on FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXP3 | Rebecca Foulger edited their review of FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GBE1 | Rebecca Foulger classified GBE1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXP3 | Rebecca Foulger classified FOXP3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXP3 | Rebecca Foulger commented on FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | NEU1 | Liona Poon reviewed NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXP3 | Liona Poon reviewed FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXC2 | Liona Poon reviewed FOXC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FLT4 | Liona Poon reviewed FLT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CCBE1 | Liona Poon reviewed CCBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA2 | Liona Poon reviewed HBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA1 | Liona Poon reviewed HBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA1 | Liona Poon reviewed HBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GBE1 | Liona Poon reviewed GBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PIEZO1 | Tessa Homfray reviewed PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXP3 | Tessa Homfray reviewed FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PMM2 | Diana Wellesley reviewed PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PIEZO1 | Diana Wellesley reviewed PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | LBR | Diana Wellesley reviewed LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | LARS2 | Diana Wellesley reviewed LARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBZ | Diana Wellesley reviewed HBZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA1 | Diana Wellesley edited their review of HBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA2 | Diana Wellesley reviewed HBA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBA1 | Diana Wellesley reviewed HBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GUSB | Diana Wellesley reviewed GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GLE1 | Diana Wellesley reviewed GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GBE1 | Diana Wellesley reviewed GBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | DMPK | Diana Wellesley reviewed DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | NEU1 | Diana Wellesley edited their review of NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXP3 | Diana Wellesley commented on FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXC2 | Diana Wellesley edited their review of FOXC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CCBE1 | Diana Wellesley commented on CCBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FLT4 | Diana Wellesley edited their review of FLT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CCBE1 | Diana Wellesley edited their review of CCBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CCBE1 | Diana Wellesley edited their review of CCBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CBL | Diana Wellesley reviewed CBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXC2 | Diana Wellesley added FOXC2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXC2 | Diana Wellesley reviewed FOXC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FLT4 | Diana Wellesley added FLT4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FLT4 | Diana Wellesley reviewed FLT4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CCBE1 | Diana Wellesley added CCBE1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CCBE1 | Diana Wellesley reviewed CCBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | NEU1 | Diana Wellesley added NEU1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | NEU1 | Diana Wellesley reviewed NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXP3 | Diana Wellesley added FOXP3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | FOXP3 | Diana Wellesley reviewed FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | DMPK | Rebecca Foulger reviewed DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PMM2 | Rebecca Foulger commented on PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | PIEZO1 | Rebecca Foulger commented on PIEZO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | LBR | Rebecca Foulger commented on LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | LARS2 | Rebecca Foulger commented on LARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | HBZ | Rebecca Foulger commented on HBZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GUSB | Rebecca Foulger commented on GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GLE1 | Rebecca Foulger commented on GLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | GBE1 | Rebecca Foulger commented on GBE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal hydrops | CBL | Rebecca Foulger commented on CBL |