| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v4.9 | SLC12A1 | Sarah Leigh commented on gene: SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v4.9 | SLC12A1 | Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v4.9 | SLC12A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC12A1 were changed from Type 1 Bartter syndrome: infantile onset, pregnancy noted for polyhydramnios; Hyperprostagladinuria; Hypokalaemia and metabolic alkalosis +/- nephrocalcinosis; Antenatal Bartter Syndrome; Bartter syndrome, type 1, 601678 to Bartter syndrome, type 1, OMIM:601678; Bartter disease type 1, MONDO:0100344 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nephrocalcinosis or nephrolithiasis v4.8 | SLC12A1 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A1 were set to PMID: 21631963; 21189980; 20219833; 19513753; 19096086; 18830715; 17998760; 16807401 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||