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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.171 | GLI3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GLI3 were changed from Joubert Syndrome and Senior-Loken Syndrome 24 gene panel to Greig cephalopolysyndactyly syndrome, OMIM:175700; Pallister-Hall syndrome, OMIM:146510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.69 | SUFU | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Amber. Probable DD-G2P gene for Joubert Syndrome. 2 unrelated families from 1 paper. Biochemical assays in the paper (PMID:28965847) show that SUFU missense variants impair GLI3 binding, but further cases and/or animal model required for diagnostic rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLI3 | Andrea Nemeth reviewed gene: GLI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLI3 | Alice Gardham marked GLI3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLI3 | Alice Gardham classified GLI3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLI3 | Alice Gardham commented on GLI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||