Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rare multisystem ciliopathy disorders v1.115 | LBR | Eleanor Williams commented on gene: LBR: The Genomics England rare disease clinical team feedback is that the phenotype described to date (apart from polydactyly) does not strongly suggest a multi-system ciliopathy. If new evidence emerges of multi-system involvement in the ciliopathy spectrum then the rating can be reviewed. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.97 | LBR | Eleanor Williams commented on gene: LBR: Consulting with the Genomics England clinical team as to the appropriate rating for this gene on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.97 | LBR | Eleanor Williams commented on gene: LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders | LBR | Zornitza Stark reviewed gene: LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders | LBR | Alice Gardham marked LBR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders | LBR | Alice Gardham commented on LBR |