Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.123 | PDE6D | Zornitza Stark reviewed gene: PDE6D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30423442; Phenotypes: Joubert syndrome type 22 (JBTS22); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders v1.121 | PDE6D | Ellen McDonagh reviewed gene: PDE6D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30423442; Phenotypes: Joubert syndrome type 22 (JBTS22); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders | PDE6D | Alice Gardham marked PDE6D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders | PDE6D | Alice Gardham classified PDE6D as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Rare multisystem ciliopathy disorders | PDE6D | Alice Gardham commented on PDE6D |