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| Severe microcephaly v2.38 | MFSD2A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MFSD2A were changed from Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 to Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain imaging abnormalities, 616486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.37 | MFSD2A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on publications: Added publications to support this gene-disease association | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.37 | MFSD2A | Arina Puzriakova Publications for gene: MFSD2A were set to 12046007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.62 | MFSD2A | Louise Daugherty reviewed gene: MFSD2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v1.61 | MFSD2A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MFSD2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | MFSD2A | Alice Gardham marked MFSD2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | MFSD2A | Alice Gardham classified MFSD2A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly | MFSD2A | Alice Gardham reviewed MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||