| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe microcephaly v2.306 | PCDHGC4 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: PCDHGC4 were changed from Neurodevelopmental abnormality HP:0012759 to Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies, OMIM:619880 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.305 | PCDHGC4 | Sarah Leigh Tag gene-checked was removed from gene: PCDHGC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.300 | PCDHGC4 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: PCDHGC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.251 | PCDHGC4 | Sarah Leigh Tag Q3_21_rating was removed from gene: PCDHGC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.251 | PCDHGC4 | Sarah Leigh reviewed gene: PCDHGC4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.251 | PCDHGC4 | Sarah Leigh Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.251 | PCDHGC4 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.251 | PCDHGC4 | Sarah Leigh Entity copied from Intellectual disability v3.1307 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe microcephaly v2.251 | PCDHGC4 |
Sarah Leigh gene: PCDHGC4 was added gene: PCDHGC4 was added to Severe microcephaly. Sources: Literature,Expert Review Amber Q3_21_rating tags were added to gene: PCDHGC4. Mode of inheritance for gene: PCDHGC4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PCDHGC4 were set to 34244665 Phenotypes for gene: PCDHGC4 were set to Neurodevelopmental abnormality HP:0012759 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||