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| Hereditary spastic paraplegia v1.289 | FXN_GAA | Sarah Leigh commented on STR: FXN_GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.286 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Classified STR: FXN_GAA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.286 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.277 | FXN_GAA |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to STR: FXN_GAA. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Hereditary spastic paraplegia v1.271 | FXN_GAA | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: FXN_GAA were changed from Friedreich ataxia 229300 to Friedreich ataxia, OMIM:229300; Friedreich ataxia with retained reflexes, OMIM:229300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.144 | FXN_GAA | Louise Daugherty Pathogenic Number of Repeats for FXN_GAA was changed from 63 to 66. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.143 | FXN_GAA |
Louise Daugherty GRCh38 position for FXN_GAA was changed from 69037287-69037303 to 69037287-69037304. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hereditary spastic paraplegia v1.102 | FXN_GAA | Arianna Tucci Phenotypes for STR: FXN_GAA were changed from to Friedreich ataxia 229300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.95 | FXN_GAA | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: FXN_GAA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.74 | FXN_GAA | Arianna Tucci Marked STR: FXN_GAA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.74 | FXN_GAA | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.74 | FXN_GAA | Arianna Tucci Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.74 | FXN_GAA | Arianna Tucci Classified STR: FXN_GAA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.74 | FXN_GAA | Arianna Tucci Str: fxn_gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.73 | FXN_GAA |
Arianna Tucci STR: FXN_GAA was added STR: FXN_GAA was added to Hereditary spastic paraplegia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: FXN_GAA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal STR: FXN_GAA was marked as current diagnostic Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results Sources: Expert Review |
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