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| Hereditary spastic paraplegia v1.289 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.287 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: PPP2R2B_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.287 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Str: ppp2r2b_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.277 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. Source NHS GMS was added to STR: PPP2R2B_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Hereditary spastic paraplegia v1.270 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: PPP2R2B_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 12 604326 to Spinocerebellar ataxia 12, OMIM:604326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.104 | PPP2R2B_CAG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: PPP2R2B_CAG were changed from to Spinocerebellar ataxia 12 604326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.95 | PPP2R2B_CAG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: PPP2R2B_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.93 | PPP2R2B_CAG | Arianna Tucci Classified STR: PPP2R2B_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.93 | PPP2R2B_CAG | Arianna Tucci Str: ppp2r2b_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.92 | PPP2R2B_CAG | Arianna Tucci Marked STR: PPP2R2B_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.92 | PPP2R2B_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.92 | PPP2R2B_CAG | Arianna Tucci Str: ppp2r2b_cag has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.92 | PPP2R2B_CAG |
Arianna Tucci STR: PPP2R2B_CAG was added STR: PPP2R2B_CAG was added to Hereditary spastic paraplegia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: PPP2R2B_CAG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted STR: PPP2R2B_CAG was marked as current diagnostic |
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