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| Hereditary spastic paraplegia v1.275 | RAB3GAP2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RAB3GAP2 were changed from spastic paraplegia; Warburg micro syndrome 2, 614225 to Martsolf syndrome 1, OMIM:212720; Warburg micro syndrome 2, OMIM:614225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.189 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Changed MOI from 'monoallelic' to 'biallelic' to match PMID:24482476 and OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.189 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: RAB3GAP2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.178 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: RAB3GAP2 were changed from spastic paraplegia to spastic paraplegia; Warburg micro syndrome 2, 614225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.177 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Classified gene: RAB3GAP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.177 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Gene: rab3gap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.176 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Classified gene: RAB3GAP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.176 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Added to panel and rated Red by Chris Buxton (Bristol NHS). Kept rating as Red based on expert review and limited cases, as reviewed by Chris Buxton. OMIM lists progressive spastic diplegia to quadriplegia as a clinical symptom of Warburg micro syndrome 2, 614225. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.176 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Gene: rab3gap2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.175 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Publications for gene: RAB3GAP2 were set to 24482476; 29300443 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.174 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.174 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger commented on gene: RAB3GAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.174 | RAB3GAP2 | Rebecca Foulger Publications for gene: RAB3GAP2 were set to 24482476 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.140 | RAB3GAP2 | Sarah Leigh Classified gene: RAB3GAP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.140 | RAB3GAP2 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene is awaiting curator evaluation and rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.140 | RAB3GAP2 | Sarah Leigh Gene: rab3gap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary spastic paraplegia v1.71 | RAB3GAP2 |
Chris Buxton gene: RAB3GAP2 was added gene: RAB3GAP2 was added to Hereditary spastic paraplegia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAB3GAP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RAB3GAP2 were set to 24482476 Phenotypes for gene: RAB3GAP2 were set to spastic paraplegia Penetrance for gene: RAB3GAP2 were set to unknown Review for gene: RAB3GAP2 was set to RED Added comment: Described as a candidate HSP gene: Novarino (2014, 24482476) single account. Diagnostic on Sheffield HSP panel. Sources: Literature |
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