Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.16 | PIK3R1 | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.16 | PIK3R1 | Achchuthan Shanmugasundram edited their review of gene: PIK3R1: Changed mode of pathogenicity: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.16 | PIK3R1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: PIK3R1: Rating: ; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.16 | BLM | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BLM were changed from Bloom syndrome 210900 to Bloom syndrome, OMIM:210900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.15 | PLIN1 | Ivone Leong Mode of pathogenicity for gene: PLIN1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.14 | PSMB8 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PSMB8 were changed from Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome, 256040 to Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 and digenic forms, OMIM:256040; Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.13 | BSCL2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BSCL2 were changed from Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, 269700 to Lipodystrophy, congenital generalized, type 2, OMIM:269700; Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy, OMIM:615924 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.12 | AKT2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AKT2 were changed from Diabetes mellitus, type II 125853 to Diabetes mellitus, type II, OMIM:125853; Type 2 diabetes mellitus, MONDO:0005148 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.9 | LIPE | Ivone Leong Classified gene: LIPE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.9 | LIPE | Ivone Leong Gene: lipe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.8 | LIPE |
Ivone Leong gene: LIPE was added gene: LIPE was added to Insulin resistance (including lipodystrophy). Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LIPE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LIPE were set to 27862896; 25475467; 24848981 Review for gene: LIPE was set to GREEN Added comment: Keven Colclough (Royal Devon & Exeter Hospital) has recommended that this gene be included in this panel. LIPE is a green gene in the Lipodystrophy - childhood onset panel (Version 1.0). LIPE is confirmed to be associated to partial familial lipodystrophy in OMIM but not in Gene2Phenotype. There are 3 unrelated cases of patients with partial lipodystrophy with different variants in the LIPE gene. Sources: Expert list |
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Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.7 | ADRA2A | Ivone Leong commented on gene: ADRA2A: Familial partial lipodystrophy is not confirmed to be associated with ADRA2A in OMIM or Gene2Phenotype. There is only one variant reported (PMID: 27376152). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.7 | ADRA2A |
Ivone Leong gene: ADRA2A was added gene: ADRA2A was added to Insulin resistance (including lipodystrophy). Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADRA2A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ADRA2A were set to 27376152 Phenotypes for gene: ADRA2A were set to No OMIM number; familial partial lipodystrophy Review for gene: ADRA2A was set to RED Added comment: Gene added as recommended by Keven Colclough (Royal Devon & Exeter Hospital). Sources: Expert list |
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Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.6 | PLIN1 | Louise Daugherty Publications for gene: PLIN1 were set to 25114292; 21345103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.5 | PLIN1 | Louise Daugherty Classified gene: PLIN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.5 | PLIN1 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: This gene was downgraded from Green to Amber due to the findings of PMID: 30020498 - variants in this gene predicted to cause haplosufficiency are not a cause of familial partial lipodystrophy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.5 | PLIN1 | Louise Daugherty Gene: plin1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) v1.4 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Insulin resistance (including lipodystrophy to Insulin resistance (including lipodystrophy) List of related panels changed from Insulin resistance (including lipodystrophy); Insulin resistance (including lipodystrophy to Insulin resistance (including lipodystrophy |
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Insulin resistance (including lipodystrophy) | PTRF | Louise Daugherty commented on PTRF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | Sarah Leigh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | AKT2 | Sarah Leigh marked AKT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | AKT2 | Sarah Leigh classified AKT2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | WRN | Sarah Leigh marked WRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | WRN | Sarah Leigh commented on WRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | WRN | Sarah Leigh classified WRN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PIK3R1 | Sarah Leigh marked PIK3R1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PIK3R1 | Sarah Leigh classified PIK3R1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PIK3R1 | Sarah Leigh commented on PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | POC1A | Sarah Leigh marked POC1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | POC1A | Sarah Leigh classified POC1A as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | POC1A | Sarah Leigh commented on POC1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | POC1A | Sarah Leigh classified POC1A as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PCYT1A | Sarah Leigh marked PCYT1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PCYT1A | Sarah Leigh commented on PCYT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PCYT1A | Sarah Leigh classified PCYT1A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PCNT | Sarah Leigh marked PCNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PCNT | Sarah Leigh commented on PCNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PCNT | Sarah Leigh classified PCNT as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | NSMCE2 | Sarah Leigh marked NSMCE2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | NSMCE2 | Sarah Leigh classified NSMCE2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | NSMCE2 | Sarah Leigh commented on NSMCE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | CIDEC | Sarah Leigh marked CIDEC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | CIDEC | Sarah Leigh classified CIDEC as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | CIDEC | Sarah Leigh commented on CIDEC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | CIDEC | Sarah Leigh classified CIDEC as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | BLM | Sarah Leigh marked BLM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | BLM | Sarah Leigh commented on BLM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | BLM | Sarah Leigh classified BLM as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | BLM | Sarah Leigh classified BLM as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | ALMS1 | Sarah Leigh marked ALMS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | ALMS1 | Sarah Leigh commented on ALMS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | ALMS1 | Sarah Leigh classified ALMS1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | AKT2 | Sarah Leigh classified AKT2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | AKT2 | Sarah Leigh commented on AKT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | ZMPSTE24 | Sarah Leigh marked ZMPSTE24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | ZMPSTE24 | Sarah Leigh commented on ZMPSTE24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | ZMPSTE24 | Sarah Leigh classified ZMPSTE24 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PPP1R3A | Sarah Leigh marked PPP1R3A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PPP1R3A | Sarah Leigh commented on PPP1R3A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | POLD1 | Sarah Leigh marked POLD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | POLD1 | Sarah Leigh commented on POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | POLD1 | Sarah Leigh classified POLD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PLIN1 | Sarah Leigh marked PLIN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PLIN1 | Sarah Leigh commented on PLIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PLIN1 | Sarah Leigh classified PLIN1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | CAV1 | Sarah Leigh marked CAV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | CAV1 | Sarah Leigh commented on CAV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | AGPS | Sarah Leigh marked AGPS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | AGPS | Sarah Leigh commented on AGPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PTRF | Sarah Leigh marked PTRF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PTRF | Sarah Leigh commented on PTRF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PTRF | Sarah Leigh classified PTRF as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PSMB8 | Sarah Leigh marked PSMB8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PSMB8 | Sarah Leigh commented on PSMB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PSMB8 | Sarah Leigh classified PSMB8 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | FGFR3 | Sarah Leigh classified FGFR3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | FGFR3 | Sarah Leigh marked FGFR3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | FGFR3 | Sarah Leigh commented on FGFR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PPARG | Sarah Leigh marked PPARG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | PPARG | Sarah Leigh commented on PPARG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | LMNA | Sarah Leigh marked LMNA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | LMNA | Sarah Leigh commented on LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | INSR | Sarah Leigh marked INSR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | INSR | Sarah Leigh commented on INSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | BSCL2 | Sarah Leigh marked BSCL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | BSCL2 | Sarah Leigh commented on BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | AGPAT2 | Sarah Leigh marked AGPAT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Insulin resistance (including lipodystrophy) | AGPAT2 | Sarah Leigh commented on AGPAT2 |