Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.43 | IKBKG | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IKBKG were changed from Ectodermal X-linked dysplasia, hypohidrotic, with immune deficiency 300291 to Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, OMIM:300291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.42 | PTEN | Sarah Leigh edited their review of gene: PTEN: Added comment: Based on the review from Zornitza Stark, this gene has been demoted to amber on this panel.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.42 | PTEN | Sarah Leigh Classified gene: PTEN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.42 | PTEN | Sarah Leigh Gene: pten has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.41 | PTEN | Sarah Leigh Publications for gene: PTEN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.40 | AICDA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AICDA were changed from Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2 605258 to Immunodeficiency with hyper-IgM, type 2, OMIM:605258 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.39 | TGFBR2 | Dmitrijs Rots reviewed gene: TGFBR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.39 | SKIV2L | Sarah Leigh changed review comment from: The new_gene_name tag has been added. The new name for SKIV2L is SKIC2.; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for SKIV2L is SKIC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.39 | TTC37 | Sarah Leigh changed review comment from: The new_gene_name tag has been added. The new name for TTC37 is SKIC3.; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for TTC37 is SKIC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.39 | TTC37 | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: TTC37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.39 | TTC37 | Sarah Leigh edited their review of gene: TTC37: Added comment: The new_gene_name tag has been added. The new name for TTC37 is SKIC3.; Changed publications to: 27302973 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.39 | SKIV2L | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: SKIV2L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.39 | SKIV2L | Sarah Leigh edited their review of gene: SKIV2L: Added comment: The new_gene_name tag has been added. The new name for SKIV2L is SKIC2.; Changed publications to: 27302973, 22444670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.39 | SLC37A4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC37A4 were changed from Glycogen storage disease type 1b 232220 to Glycogen storage disease Ib, OMIM:232220; Glycogen storage disease Ic, OMIM:232240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.38 | EPCAM | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: EPCAM were changed from Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital 613217 to Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital, OMIM:613217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.37 | PIK3CD | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PIK3CD were changed from PI3K activation syndrome; Immunodeficiency 14 615513 to Immunodeficiency 14A, autosomal dominant, OMIM:615513 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.36 | PLCG2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PLCG2 were changed from Phospholipase C_2 defects; Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome 614878 to Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, OMIM:614878 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.35 | OTULIN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: OTULIN were changed from Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, 617099; AIPDS to Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, OMIM:617099 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.34 | NOD2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NOD2 were changed from {Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease} 266600; {Yao syndrome} 617321 to {Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease}, OMIM:266600; {Yao syndrome}, OMIM:617321 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.33 | MVK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MVK were changed from Hyper-IgD syndrome 260920; Mevalonic aciduria 610377 to Hyper-IgD syndrome, OMIM:260920; Mevalonic aciduria, OMIM:610377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.32 | MEFV | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MEFV were changed from Familial Mediterranean fever, AD 134610; Familial Mediterranean fever, AR 249100 to Familial Mediterranean fever, AD, OMIM:134610; Familial Mediterranean fever, AR, OMIM:249100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.31 | COL7A1 | Arina Puzriakova Publications for gene: COL7A1 were set to 27537055; 11781296 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.30 | RIPK1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: RIPK1 were changed from Immunodeficiency 57, MIM#618108 to Immunodeficiency 57, OMIM:618108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.29 | BACH2 | Ivone Leong Classified gene: BACH2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.29 | BACH2 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. This gene is Green on "Primary immunodeficiency" (ID: 298, version 2.481). There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene has been given a Green rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.29 | BACH2 | Ivone Leong Gene: bach2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.28 | BACH2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: BACH2 were changed from Immunodeficiency 60, MIM# 618394; inflammatory bowel disease; recurrent sinopulmonary infections to Immunodeficiency 60, OMIM:618394; inflammatory bowel disease; recurrent sinopulmonary infections | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.27 | COL7A1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: COL7A1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.26 | COL7A1 | Arina Puzriakova Classified gene: COL7A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.26 | COL7A1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Internal review from the Genomics England clinical team has advised this gene be made Amber, as although there is evidence for gastrointestinal phenotypes in patients who are homozygous for variants in this gene, the skin phenotype more commonly associated with Epidermolysis bullosa is severe and would likely be picked up elsewhere. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.26 | COL7A1 | Arina Puzriakova Gene: col7a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.25 | PI4KA | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: PI4KA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.25 | PI4KA | Ivone Leong edited their review of gene: PI4KA: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.25 | PI4KA | Ivone Leong commented on gene: PI4KA: This gene is rated Amber as not all affected individuals have IBD. Until more evidence is available this gene has been given an Amber rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.25 | PI4KA |
Ivone Leong changed review comment from: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. PMID: 25855803. From OMIM: "3 fetuses were all diagnosed in utero with multiple congenital anomalies resulting in the termination of pregnancy between 16 and 34 weeks' gestation. All fetuses had bilateral perisylvian polymicrogyria and cerebellar hypoplasia or dysplasia. One had a small pons. Additional features included severe talipes equinovarus, externally rotated hips, and variable contractures of the limbs or fingers." PMID:34415322. 10 patients from 10 unrelated families with biallelic varaints in PI4KA. Patients showed a spectrum of severe global neurodevelopmental delay (8/10 moderate to severe ID), hypomyelination, cerebellar hyoplasia (1/10), cerebellar atrophy (5/10), bilateral perisylvian polymicrogyria (1/10), immunological problems (hypogammaglobulinaemia, lymphopaenia, and autoimmune neutorpaenia - 4/10), bowl dysfunction (4/10). Age of onset ranged from newborn to 17 years. PMID: 34415310. 7 unrelated families. Family 1: Amish. Severe extensive multiple intestinal atresia, IBD and combined immunodeficiency (2/4). Families 3 - 8 all have 1 affected individual, (Turkish, Indian, German and Italian). Global developmental delay (all), ID (severe to mild), cerebellar and/or brainstem anomalies (3/6), spasticity (all), immature gyral pattern (1/6), leukodystrophy (6/6), multiple intestinal atresia (0/6), IBD (3/6), combined immunodeficiency (2/6). Early age of onset.; to: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM and Gene2Phenotype. PMID: 25855803. From OMIM: "3 fetuses were all diagnosed in utero with multiple congenital anomalies resulting in the termination of pregnancy between 16 and 34 weeks' gestation. All fetuses had bilateral perisylvian polymicrogyria and cerebellar hypoplasia or dysplasia. One had a small pons. Additional features included severe talipes equinovarus, externally rotated hips, and variable contractures of the limbs or fingers." PMID:34415322. 10 patients from 10 unrelated families with biallelic varaints in PI4KA. Patients showed a spectrum of severe global neurodevelopmental delay (8/10 moderate to severe ID), hypomyelination, cerebellar hyoplasia (1/10), cerebellar atrophy (5/10), bilateral perisylvian polymicrogyria (1/10), immunological problems (hypogammaglobulinaemia, lymphopaenia, and autoimmune neutorpaenia - 4/10), bowl dysfunction (4/10). Age of onset ranged from newborn to 17 years. PMID: 34415310. 7 unrelated families. Family 1: Amish. Severe extensive multiple intestinal atresia, IBD and combined immunodeficiency (2/4). Families 3 - 8 all have 1 affected individual, (Turkish, Indian, German and Italian). Global developmental delay (all), ID (severe to mild), cerebellar and/or brainstem anomalies (3/6), spasticity (all), immature gyral pattern (1/6), leukodystrophy (6/6), multiple intestinal atresia (0/6), IBD (3/6), combined immunodeficiency (2/6). Early age of onset. |
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Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.25 | PI4KA | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: PI4KA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.25 | PI4KA | Ivone Leong Entity copied from Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel v2.241 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.25 | PI4KA |
Ivone Leong gene: PI4KA was added gene: PI4KA was added to Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease. Sources: Expert Review Amber Q3_21_rating tags were added to gene: PI4KA. Mode of inheritance for gene: PI4KA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PI4KA were set to 25855803; 34415322; 34415310 Phenotypes for gene: PI4KA were set to Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, OMIM:616531 |
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Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.24 | XIAP | Ivone Leong Publications for gene: XIAP were set to 21173700; 17080092; 27537055 - pathogenic variant in this gene reported in a patient using whole exome sequencing screening in 147 pediatric patients with monogenic Inflammatory Bowel Disease; 32686289; 25943627; 24942515; 29501442 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.23 | XIAP | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: Previously: 27537055 - pathogenic variant in this gene reported in a patient using whole exome sequencing screening in 147 pediatric patients with monogenic Inflammatory Bowel Disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.23 | XIAP | Ivone Leong Publications for gene: XIAP were set to 21173700; 17080092; 27537055 - pathogenic variant in this gene reported in a patient using whole exome sequencing screening in 147 pediatric patients with monogenic Inflammatory Bowel Disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.22 | XIAP | Ivone Leong reviewed gene: XIAP: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32686289, 25943627, 24942515, 29501442; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.22 | IFIH1 |
Zornitza Stark gene: IFIH1 was added gene: IFIH1 was added to Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: IFIH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: IFIH1 were set to 34185153 Phenotypes for gene: IFIH1 were set to Inflammatory Bowel Disease Review for gene: IFIH1 was set to GREEN Added comment: IFIH1 encodes MDA5, a key cystolic sensor for viral nucleic acids. Rare, likely loss-of-functions IFIH1 variants identified in eight independent probands with Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease (VEOIBD) from a combined cohort of 42 children. IFIH1 variants were significantly enriched in children with VEOIBD as compared to controls (p=0.007). In one case of neonatal-onset IBD, a homozygous truncating variant was identified. There were seven carriers of LoF variants identified (range of onset 6 months to 6 years of age). In three of these cases, a second hypomorphic missense variant was identified. Luciferase reporter assays were employed to assess MDA5 activity. In some cases, the second missense variant was either proven to not affect protein function or was in cis with the LoF variant. Complete and partial MDA5 deficiency is associated with VEOIBD with variable penetrance and expressivity, suggesting a role for impaired intestinal viral sensing in IBD pathogenesis. Sources: Literature |
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Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.22 | ADAM17 | Ivone Leong Classified gene: ADAM17 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.22 | ADAM17 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Amber to Green. This gene is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association, therefore this gene has been promoted to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.22 | ADAM17 | Ivone Leong Gene: adam17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.21 | ADAM17 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ADAM17 were changed from ADAM-17 deficiency; Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 614328 to ADAM-17 deficiency; ?Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1, OMIM:614328 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.20 | ADAM17 |
Ivone Leong Added comment: Comment on publications: Previously: functional/mouse model evidence that ADAM17 deficiency leads to colitis - 22236242, 27077118, 21041656, 20603312,19299578 |
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Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.20 | ADAM17 | Ivone Leong Publications for gene: ADAM17 were set to 22010916; functional/mouse model evidence that ADAM17 deficiency leads to colitis - 22236242, 27077118, 21041656, 20603312,19299578 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.19 | G6PC3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: G6PC3 were changed from Congenital neutropenia to Dursun syndrome OMIM:612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive OMIM:612541; autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency MONDO:0012930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.18 | ANO1 | Arina Puzriakova Classified gene: ANO1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.18 | ANO1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Rating Amber, awaiting further cases and review of phenotype associated with variants in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.18 | ANO1 | Arina Puzriakova Gene: ano1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.17 | ANO1 |
Arina Puzriakova gene: ANO1 was added gene: ANO1 was added to Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ANO1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ANO1 were set to 32487539 Phenotypes for gene: ANO1 were set to Impaired intestinal peristalsis; Haemorrhagic diarrhoea; Dysmorphic features Review for gene: ANO1 was set to AMBER Added comment: PMID: 32487539 (2020) - Two affected sibs presenting in early infancy with impaired intestinal peristalsis, intestinal pneumatosis and dysmorphic features. Delayed motor and language development was reported in one sibling, however, the other sibling died at 5 months from cardiac arrest and therefore a psychomotor assessment was not performed. Exome sequencing identified a homozygous truncating variant (c.897+3_897+6delAAGT, p.L300Vfs*58) in ANO1 which segregated with disease in the family. Functional data revealed that the variant led to lack of expression of functional TMEM16A in patient cells, which in turn abolished calcium-activated Cl- currents. Also supportive mouse model. Sources: Literature |
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Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.16 | TRIM22 |
Zornitza Stark gene: TRIM22 was added gene: TRIM22 was added to Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRIM22 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TRIM22 were set to 26836588 Phenotypes for gene: TRIM22 were set to Inflammatory bowel disease Review for gene: TRIM22 was set to GREEN gene: TRIM22 was marked as current diagnostic Added comment: Three unrelated families reported with bi-allelic variants in this gene, and very early onset IBD, some functional data. Sources: Expert list |
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Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.16 | RIPK1 |
Zornitza Stark gene: RIPK1 was added gene: RIPK1 was added to Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RIPK1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RIPK1 were set to 30026316; 30591564; 31213653 Phenotypes for gene: RIPK1 were set to Immunodeficiency 57, MIM#618108 Review for gene: RIPK1 was set to GREEN Added comment: Ten families reported, inflammatory bowel disease/enteropathy is a common feature of this immune dysregulation syndrome. Sources: Expert list |
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Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.16 | NOD2 |
Zornitza Stark gene: NOD2 was added gene: NOD2 was added to Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NOD2 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NOD2 were set to 11385576; 17804789; 32463623 Phenotypes for gene: NOD2 were set to {Inflammatory bowel disease 1, Crohn disease} 266600; {Yao syndrome} 617321 Review for gene: NOD2 was set to GREEN gene: NOD2 was marked as current diagnostic Added comment: Variants in NOD2 (particularly bi-allelic ones) are associated with increased risk of Crohn's disease. 7% of a cohort of 401 patients with Crohn's had NOD2 bi-allelic variants. Sources: Expert list |
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Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.16 | FERMT1 | Zornitza Stark reviewed gene: FERMT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19057668, 27537055, 32463623; Phenotypes: Kindler syndrome, MIM# 173650; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.16 | BACH2 |
Zornitza Stark gene: BACH2 was added gene: BACH2 was added to Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BACH2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: BACH2 were set to 28530713 Phenotypes for gene: BACH2 were set to Immunodeficiency 60, MIM# 618394; inflammatory bowel disease; recurrent sinopulmonary infections Review for gene: BACH2 was set to GREEN Added comment: Two families and a mouse model. Sources: Expert list |
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Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.16 | PTEN | Zornitza Stark changed review comment from: GI polyps and diverticula are a feature of Cowden syndrome. The link between variants in PTEN and monogenic IBD appears based largely on experimental/mouse model evidence. There is a series of 34 individuals with PTEN variants and a range of autoimmune phenotypes reported in 22266152, including colitis. Considering PTEN-related conditions are relatively common as are auto-immune disorders, I am not convinced this is enough for causality.; to: GI polyps and diverticula are a feature of Cowden syndrome. The link between variants in PTEN and monogenic IBD appears based largely on experimental/mouse model evidence. There is a series of 34 individuals with PTEN variants and a range of autoimmune phenotypes reported in 22266152, including colitis. Considering PTEN-related conditions are relatively common as are auto-immune disorders, I am not convinced this is enough for causality. I also note this gene is Amber on the PID panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.16 | PTEN | Zornitza Stark reviewed gene: PTEN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23962154, 24882466, 25352295, 22266152; Phenotypes: Colitis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.16 | COL7A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL7A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27537055, 25058236; Phenotypes: Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, MIM# 226600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease v1.16 | ADAM17 | Zornitza Stark reviewed gene: ADAM17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22010916, 25804906, 21041656, 22236242; Phenotypes: Inflammatory neonatal-onset skin and bowel disease, MIM#614328; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | WAS | Ellen McDonagh commented on WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL2RG | Ellen McDonagh commented on IL2RG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CYBB | Ellen McDonagh commented on CYBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ADA | Ellen McDonagh edited their review of ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | OTULIN | Louise Daugherty classified OTULIN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | OTULIN | Louise Daugherty commented on OTULIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | OTULIN | Owen Siggs added OTULIN to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | OTULIN | Owen Siggs reviewed OTULIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CTLA4 | Owen Siggs reviewed CTLA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | SAMD9 | Helen Brittain marked SAMD9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | SAMD9 | Helen Brittain classified SAMD9 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | SAMD9 | Helen Brittain added SAMD9 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | SAMD9 | Helen Brittain reviewed SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | HPS4 | Ellen McDonagh commented on HPS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | STAT1 | Sarah Leigh commented on STAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | Ellen McDonagh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR2 | Ellen McDonagh marked TGFBR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR2 | Ellen McDonagh classified TGFBR2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR1 | Ellen McDonagh marked TGFBR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR1 | Ellen McDonagh classified TGFBR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR2 | Richard Scott classified TGFBR2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR2 | Richard Scott commented on TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR1 | Richard Scott classified TGFBR1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR1 | Richard Scott commented on TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | STAT1 | Richard Scott classified STAT1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | STAT1 | Richard Scott commented on STAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RTEL1 | Richard Scott commented on RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RTEL1 | Richard Scott classified RTEL1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RAG1 | Richard Scott classified RAG1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RAG1 | Richard Scott commented on RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | G6PC3 | Richard Scott classified G6PC3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | G6PC3 | Richard Scott commented on G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NCF4 | Ellen McDonagh classified NCF4 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NCF4 | Ellen McDonagh classified NCF4 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NCF4 | Ellen McDonagh commented on NCF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NCF4 | Ellen McDonagh classified NCF4 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR2 | Ellen McDonagh classified TGFBR2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR2 | Ellen McDonagh commented on TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR1 | Ellen McDonagh commented on TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR1 | Ellen McDonagh classified TGFBR1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | STAT3 | Ellen McDonagh marked STAT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | STAT3 | Ellen McDonagh classified STAT3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | STAT1 | Ellen McDonagh classified STAT1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | STAT1 | Ellen McDonagh commented on STAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RTEL1 | Ellen McDonagh classified RTEL1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RTEL1 | Ellen McDonagh commented on RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RIPK2 | Ellen McDonagh classified RIPK2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RIPK2 | Ellen McDonagh commented on RIPK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RAG1 | Ellen McDonagh commented on RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RAG1 | Ellen McDonagh classified RAG1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PIK3R1 | Ellen McDonagh classified PIK3R1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PIK3R1 | Ellen McDonagh commented on PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PIK3CD | Ellen McDonagh marked PIK3CD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PIK3CD | Ellen McDonagh classified PIK3CD as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PIK3CD | Ellen McDonagh commented on PIK3CD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NPC1 | Ellen McDonagh classified NPC1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NPC1 | Ellen McDonagh commented on NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | MASP2 | Ellen McDonagh classified MASP2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | MASP2 | Ellen McDonagh classified MASP2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | MASP2 | Ellen McDonagh commented on MASP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL21 | Ellen McDonagh classified IL21 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL21 | Ellen McDonagh commented on IL21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL10 | Ellen McDonagh classified IL10 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | G6PC3 | Ellen McDonagh classified G6PC3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | G6PC3 | Ellen McDonagh commented on G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | FERMT1 | Ellen McDonagh classified FERMT1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | FERMT1 | Ellen McDonagh classified FERMT1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | FERMT1 | Ellen McDonagh commented on FERMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | EPCAM | Ellen McDonagh marked EPCAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | EPCAM | Ellen McDonagh commented on EPCAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | EPCAM | Ellen McDonagh classified EPCAM as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | DKC1 | Ellen McDonagh classified DKC1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | DKC1 | Ellen McDonagh commented on DKC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CTLA4 | Ellen McDonagh classified CTLA4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CTLA4 | Ellen McDonagh classified CTLA4 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CTLA4 | Ellen McDonagh commented on CTLA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | COL7A1 | Ellen McDonagh classified COL7A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | COL7A1 | Ellen McDonagh commented on COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PLCG2 | Ellen McDonagh classified PLCG2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PLCG2 | Ellen McDonagh commented on PLCG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NCF1 | Ellen McDonagh marked NCF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NCF1 | Ellen McDonagh classified NCF1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NCF1 | Ellen McDonagh commented on NCF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IKBKG | Ellen McDonagh classified IKBKG as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IKBKG | Ellen McDonagh commented on IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | GUCY2C | Ellen McDonagh classified GUCY2C as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | GUCY2C | Ellen McDonagh commented on GUCY2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ADAM17 | Ellen McDonagh commented on ADAM17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ADAM17 | Ellen McDonagh classified ADAM17 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ZAP70 | Ellen McDonagh classified ZAP70 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ZAP70 | Ellen McDonagh classified ZAP70 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ZAP70 | Ellen McDonagh commented on ZAP70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR2 | Neil shah reviewed TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TGFBR1 | Neil shah reviewed TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | STAT3 | Neil shah reviewed STAT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | STAT1 | Neil shah reviewed STAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RTEL1 | Neil shah reviewed RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RIPK2 | Neil shah reviewed RIPK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RAG1 | Neil shah reviewed RAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PIK3R1 | Neil shah reviewed PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PIK3CD | Neil shah reviewed PIK3CD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NPC1 | Neil shah reviewed NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | MASP2 | Neil shah reviewed MASP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL21 | Neil shah reviewed IL21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL10 | Neil shah reviewed IL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | G6PC3 | Neil shah reviewed G6PC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | FERMT1 | Neil shah reviewed FERMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | EPCAM | Neil shah reviewed EPCAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | DKC1 | Neil shah reviewed DKC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CTLA4 | Neil shah reviewed CTLA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | COL7A1 | Neil shah reviewed COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PLCG2 | Neil shah reviewed PLCG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NCF1 | Neil shah reviewed NCF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IKBKG | Neil shah reviewed IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | GUCY2C | Neil shah reviewed GUCY2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ADAM17 | Neil shah reviewed ADAM17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ZAP70 | Neil shah reviewed ZAP70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | XIAP | Neil shah reviewed XIAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | WAS | Neil shah reviewed WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TTC7A | Neil shah reviewed TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TTC37 | Neil shah reviewed TTC37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | STXBP2 | Neil shah reviewed STXBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | SLC37A4 | Neil shah reviewed SLC37A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | SKIV2L | Neil shah reviewed SKIV2L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | SH2D1A | Neil shah reviewed SH2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RAG2 | Neil shah reviewed RAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PTEN | Neil shah reviewed PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NCF4 | Neil shah reviewed NCF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NCF2 | Neil shah reviewed NCF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | MVK | Neil shah reviewed MVK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | MEFV | Neil shah reviewed MEFV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | LRBA | Neil shah reviewed LRBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | LIG4 | Neil shah reviewed LIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ITGB2 | Neil shah reviewed ITGB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL2RG | Neil shah reviewed IL2RG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL2RA | Neil shah reviewed IL2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL10RB | Neil shah reviewed IL10RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL10RA | Neil shah reviewed IL10RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ICOS | Neil shah reviewed ICOS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | HPS6 | Neil shah reviewed HPS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | HPS4 | Neil shah reviewed HPS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | HPS1 | Neil shah reviewed HPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | FOXP3 | Neil shah reviewed FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | DOCK8 | Neil shah reviewed DOCK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | DCLRE1C | Neil shah reviewed DCLRE1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CYBB | Neil shah reviewed CYBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CYBA | Neil shah reviewed CYBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CD40LG | Neil shah reviewed CD40LG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CD3G | Neil shah reviewed CD3G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | BTK | Neil shah reviewed BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | AICDA | Neil shah reviewed AICDA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ADA | Neil shah reviewed ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CYBA | Ellen McDonagh marked CYBA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CYBA | Ellen McDonagh classified CYBA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CYBA | Ellen McDonagh commented on CYBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CD40LG | Ellen McDonagh marked CD40LG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CD40LG | Ellen McDonagh classified CD40LG as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CD40LG | Ellen McDonagh commented on CD40LG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CD3G | Ellen McDonagh marked CD3G as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CD3G | Ellen McDonagh classified CD3G as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CD3G | Ellen McDonagh commented on CD3G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | BTK | Ellen McDonagh marked BTK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | BTK | Ellen McDonagh classified BTK as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | BTK | Ellen McDonagh commented on BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | AICDA | Ellen McDonagh marked AICDA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | AICDA | Ellen McDonagh classified AICDA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | AICDA | Ellen McDonagh commented on AICDA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ADA | Ellen McDonagh marked ADA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ADA | Ellen McDonagh classified ADA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ADA | Ellen McDonagh commented on ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TTC37 | Sarah Leigh edited their review of TTC37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL10RA | Sarah Leigh edited their review of IL10RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ZAP70 | Sarah Leigh edited their review of ZAP70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ZAP70 | Sarah Leigh commented on ZAP70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | RAG2 | Sarah Leigh reviewed RAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PLCG2 | Sarah Leigh reviewed PLCG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NCF1 | Sarah Leigh reviewed NCF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PIK3CD | Sarah Leigh edited their review of PIK3CD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PIK3CD | Sarah Leigh commented on PIK3CD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PIK3R1 | Sarah Leigh reviewed PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | LIG4 | Sarah Leigh edited their review of LIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | LIG4 | Sarah Leigh commented on LIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL2RG | Sarah Leigh edited their review of IL2RG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL2RG | Sarah Leigh commented on IL2RG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ITGB2 | Sarah Leigh reviewed ITGB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IKBKG | Sarah Leigh edited their review of IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IKBKG | Sarah Leigh edited their review of IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IKBKG | Sarah Leigh commented on IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | GUCY2C | Sarah Leigh edited their review of GUCY2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | GUCY2C | Sarah Leigh commented on GUCY2C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | DOCK8 | Sarah Leigh commented on DOCK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CD3G | Sarah Leigh reviewed CD3G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ADA | Sarah Leigh edited their review of ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ADA | Sarah Leigh edited their review of ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ADA | Sarah Leigh commented on ADA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ADAM17 | Sarah Leigh reviewed ADAM17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | XIAP | Sarah Leigh reviewed XIAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | WAS | Sarah Leigh edited their review of WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | WAS | Sarah Leigh commented on WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | STXBP2 | Sarah Leigh reviewed STXBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | SLC37A4 | Sarah Leigh edited their review of SLC37A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | SLC37A4 | Sarah Leigh commented on SLC37A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | SH2D1A | Sarah Leigh commented on SH2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PTEN | Sarah Leigh edited their review of PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | PTEN | Sarah Leigh commented on PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NCF4 | Sarah Leigh commented on NCF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | NCF2 | Sarah Leigh commented on NCF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | MVK | Sarah Leigh reviewed MVK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | MEFV | Sarah Leigh commented on MEFV | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL2RA | Sarah Leigh edited their review of IL2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL2RA | Sarah Leigh commented on IL2RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | ICOS | Sarah Leigh commented on ICOS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | HPS6 | Sarah Leigh commented on HPS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | HPS6 | Sarah Leigh reviewed HPS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | HPS4 | Sarah Leigh commented on HPS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | HPS1 | Sarah Leigh commented on HPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | DCLRE1C | Sarah Leigh commented on DCLRE1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CYBB | Sarah Leigh edited their review of CYBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CYBB | Sarah Leigh commented on CYBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CYBA | Sarah Leigh commented on CYBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CD40LG | Sarah Leigh commented on CD40LG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | CD40LG | Sarah Leigh commented on CD40LG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | BTK | Sarah Leigh commented on BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | AICDA | Sarah Leigh commented on AICDA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TTC37 | Sarah Leigh reviewed TTC37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | SKIV2L | Sarah Leigh edited their review of SKIV2L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | SKIV2L | Sarah Leigh reviewed SKIV2L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | LRBA | Sarah Leigh reviewed LRBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | FOXP3 | Sarah Leigh reviewed FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL10 | Sarah Leigh commented on IL10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL10RB | Sarah Leigh classified IL10RB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL10RB | Sarah Leigh commented on IL10RB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TTC7A | Sarah Leigh classified TTC7A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL10RA | Sarah Leigh classified IL10RA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | IL10RA | Sarah Leigh reviewed IL10RA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | EPCAM | Sarah Leigh added EPCAM to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | EPCAM | Sarah Leigh reviewed EPCAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TTC7A | Sarah Leigh edited their review of TTC7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease | TTC7A | Sarah Leigh commented on TTC7A |