Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Primary ciliary disorders v1.41 | DYNC2H1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DYNC2H1 were changed from ciliopathies to Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, OMIM:613091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.40 | OFD1 | Amelia Shoemark reviewed gene: OFD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31373179 31366608; Phenotypes: ciliopathies, primary ciliary dyskinesia, joubert; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.40 | PIH1D3 | Arina Puzriakova commented on gene: PIH1D3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.40 | PIH1D3 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: PIH1D3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.40 | XPNPEP3 | Sarah Leigh commented on gene: XPNPEP3: Helen Brittain (GEL Clinical Fellow) agrees with the review from Ian Berry (below) that this gene is not relevant for Primary ciliary disorders. XPNPEP3 is recommended to be green on Renal ciliopathies (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/725/gene/XPNPEP3/#!review). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.40 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Classified gene: XPNPEP3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.40 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review, however, the reviewers question the relevance of the phenotype associated with variants in XPNPEP3. Helen Brittain (GEL Clinical Fellow) has been consulted regarding this issue. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.40 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Gene: xpnpep3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.39 | XPNPEP3 | Sarah Leigh reviewed gene: XPNPEP3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.39 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene: XPNPEP3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.38 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Publications for gene: XPNPEP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.37 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: XPNPEP3 were changed from ciliopathies to Nephronophthisis-like nephropathy 1 OMIM:613159; nephronophthisis-like nephropathy 1 MONDO:0013163 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.36 | LZTFL1 |
Sarah Leigh Phenotypes for gene: LZTFL1 were changed from Visceral Heterotaxy; Bardet-Biedl Syndrome 17 to Visceral Heterotaxy; Bardet-Biedl Syndrome 17 Publications for gene: LZTFL1 were updated from 22510444; 23692385 to 22510444; 23692385 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.35 | ATXN10 | Arina Puzriakova Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: ATXN10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.35 | ATXN10 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.35 | ATXN10 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATXN10 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.34 | ATXN10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN10 were changed from ciliopathies to Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516; Ciliopathies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.33 | CFAP221 | Ivone Leong Entity copied from Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis v1.47 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.33 | CFAP221 |
Ivone Leong gene: CFAP221 was added gene: CFAP221 was added to Primary ciliary disorders. Sources: Expert Review Red,Literature Mode of inheritance for gene: CFAP221 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CFAP221 were set to 31636325 Phenotypes for gene: CFAP221 were set to Primary ciliary dyskinesia, MONDO:0016575 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.32 | NEK10 | Arina Puzriakova Classified gene: NEK10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.32 | NEK10 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zerin Hyder. NEK10 is associated with a relevant phenotype in OMIM. There is enough evidence to support a gene-disease association and so this gene has been added as Green - sufficient number of unrelated cases (>3) and functional support. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.32 | NEK10 | Arina Puzriakova Gene: nek10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.31 | NEK10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NEK10 were changed from primary ciliary dyskinesia; bronchiectasis to Ciliary dyskinesia, primary, 44, OMIM:618781 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.30 | NEK10 | Arina Puzriakova Publications for gene: NEK10 were set to 31959991 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | ATXN10 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ATXN10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | CCDC151 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC151. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | CCDC151 | Catherine Snow commented on gene: CCDC151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | ARMC4 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: ARMC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | ARMC4 | Catherine Snow commented on gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | CCDC114 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC114. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | CCDC114 | Catherine Snow commented on gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | LRRC6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | LRRC6 | Catherine Snow commented on gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.29 | B9D1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: B9D1 were changed from ciliopathies to Meckel syndrome 9, OMIM:614209; Meckel syndrome 9, MONDO:0013630; Joubert syndrome 27, OMIM:617120; Joubert syndrome 27, MONDO:0014927 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.28 | B9D2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: B9D2 were changed from ciliopathies to Joubert syndrome 34, OMIM:614175; Meckel syndrome 10, OMIM:614175; Meckel syndrome, type 10, MONDO:0013609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.27 | MCIDAS | Ivone Leong Phenotypes for gene: MCIDAS were changed from Too new - not yet linked to the PCD mutations publication to Ciliary dyskinesia, primary, 42, OMIM:618695,MONDO:0032872 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.26 | GAS2L2 | Arina Puzriakova Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.26 | GAS2L2 | Arina Puzriakova Classified gene: GAS2L2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.26 | GAS2L2 | Arina Puzriakova Gene: gas2l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.25 | GAS2L2 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: GAS2L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.25 | GAS2L2 | Arina Puzriakova Classified gene: GAS2L2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.25 | GAS2L2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Changed rating from Green to Amber so that Green genes on this panel reflect the NHS signed-off version. This will be reviewed at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.25 | GAS2L2 | Arina Puzriakova Gene: gas2l2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.24 | GAS2L2 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: GAS2L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.24 | GAS2L2 | Eleanor Williams Classified gene: GAS2L2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.24 | GAS2L2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting to Green based on expert review. Gene has been updated with Ensembl gene identifiers. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.24 | GAS2L2 | Eleanor Williams Gene: gas2l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.22 | SPEF2 |
Zornitza Stark gene: SPEF2 was added gene: SPEF2 was added to Primary ciliary disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPEF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SPEF2 were set to 31151990; 31278745; 31048344; 31942643 Phenotypes for gene: SPEF2 were set to Spermatogenic failure 43, MIM#618751; Primary ciliary dyskinesia-like phenotype Review for gene: SPEF2 was set to AMBER Added comment: 4 families reported with bi-allelic variants and sperm morphological abnormalities plus recurrent sinopulmonary infections and bronchiectasis, consistent with a PCD-like phenotype. Morphological abnormalities of the respiratory cilia were not observed. Mouse model recapitulated the infertility phenotype but also had hydrocephalus and sinusitis, again arguing for broader impact on ciliary function. Note other reports of individuals with bi-allelic variants and no respiratory phenotype reported. Given respiratory phenotype is milder and currently it is unclear in what proportion of individuals it is present, Amber rating suggested. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.22 | TTC12 |
Zornitza Stark gene: TTC12 was added gene: TTC12 was added to Primary ciliary disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TTC12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TTC12 were set to 31978331 Phenotypes for gene: TTC12 were set to Ciliary dyskinesia Review for gene: TTC12 was set to GREEN gene: TTC12 was marked as current diagnostic Added comment: Four unrelated families with LoF variants reported with a respiratory phenotype. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.22 | NEK10 |
Zerin Hyder gene: NEK10 was added gene: NEK10 was added to Primary ciliary disorders. Sources: Other Mode of inheritance for gene: NEK10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NEK10 were set to 31959991 Phenotypes for gene: NEK10 were set to primary ciliary dyskinesia; bronchiectasis Penetrance for gene: NEK10 were set to unknown Review for gene: NEK10 was set to GREEN Added comment: In 9 patients from 5 unrelated consanguineous or likely consanguineous families with primary ciliary dyskinesia, Chivikula et al identified homozygous mutations in the NEK10 gene, which segregated with the disorder in all families and was confirmed by linkage analysis in 3 families. Analysis of human bronchial epithelial cells (HBECs) derived from 1 patient showed almost absent NEK10 protein expression, hypoplastic or shorter cilia, and reduced overall ciliary motion compared to controls, suggesting a loss-of-function effect. Detailed functional studies of these cells showed almost absent mucociliary transport, although cilia radial ultrastructure and beat frequency were normal. All individuals had previously unexplained bronchiectasis with CF excluded and no extrapulmonary features or situs inversus. Sources: Other |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.22 | GAS2L2 | Eleanor Williams Classified gene: GAS2L2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.22 | GAS2L2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Demoting to Amber for now as this gene currently has no Ensembl IDs in PanelApp. Will promote to green again when this issue is resolved. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.22 | GAS2L2 | Eleanor Williams Gene: gas2l2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.21 | GAS2L2 | Eleanor Williams Classified gene: GAS2L2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.21 | GAS2L2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: After consultation with the Genomics England clinical team it was decided to change the rating of this gene from Amber to Green based on the additional green expert review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.21 | GAS2L2 | Eleanor Williams Gene: gas2l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.20 | GAS2L2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: GAS2L2 were changed from Primary ciliary dyskinesia to Primary ciliary dyskinesia; ?Ciliary dyskinesia, primary, 41 618449 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.19 | GAS2L2 | Matthew Edwards reviewed gene: GAS2L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30665704; Phenotypes: OMIM 618449 Ciliary dyskinesia, primary, 41; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.17 | GAS2L2 | Louise Daugherty Publications for gene: GAS2L2 were set to PMID: 30665704 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.16 | DNAH9 |
Simon Thomas gene: DNAH9 was added gene: DNAH9 was added to Primary ciliary disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNAH9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNAH9 were set to PMID: 30471717; 30471718 Review for gene: DNAH9 was set to GREEN Added comment: Discussed on Respiratory TC. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.16 | GAS2L2 | Anna de Burca Classified gene: GAS2L2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.16 | GAS2L2 | Anna de Burca Gene: gas2l2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.15 | GAS2L2 |
Anna de Burca gene: GAS2L2 was added gene: GAS2L2 was added to Primary ciliary disorders. Sources: Expert Review watchlist tags were added to gene: GAS2L2. Mode of inheritance for gene: GAS2L2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GAS2L2 were set to PMID: 30665704 Phenotypes for gene: GAS2L2 were set to Primary ciliary dyskinesia Review for gene: GAS2L2 was set to AMBER Added comment: PMID: 30665704 reports two unrelated individuals with clinical features of primary ciliary dyskinesia, one of whom had a homozygous frameshift variant in GAS2L2; the other was a compound heterozygote for the same variant and an intragenic deletion in GAS2L2. Cultured cells from one of the patients showed evidence of ciliary dysfunction and there was functional evidence of ciliary dysfunction in Xenopus and mouse knockouts. Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders v1.14 | LZTFL1 | Eleanor Williams commented on gene: LZTFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | ATXN10 | Ellen McDonagh classified ATXN10 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | C2orf71 | Louise Daugherty commented on gene: C2orf71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | C21orf59 | Louise Daugherty commented on C21orf59 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | C5orf42 | Louise Daugherty commented on C5orf42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | RPGR | Louise Daugherty commented on RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | CCDC151 | Louise Daugherty commented on CCDC151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | DNAH1 | Sarah Leigh reviewed DNAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | LZTFL1 | Helen Brittain marked LZTFL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | LZTFL1 | Helen Brittain classified LZTFL1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | RPGR | Helen Brittain reviewed RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | OFD1 | Helen Brittain reviewed OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | NPHP4 | Helen Brittain reviewed NPHP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | NME8 | Helen Brittain reviewed NME8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | LZTFL1 | Helen Brittain reviewed LZTFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | CCDC39 | Helen Brittain reviewed CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | CCDC114 | Helen Brittain reviewed CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | CCDC103 | Helen Brittain reviewed CCDC103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | AGPAT2 | Helen Brittain reviewed AGPAT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | DNAI1 | Helen Brittain reviewed DNAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | DNAH5 | Helen Brittain reviewed DNAH5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | DNAH11 | Helen Brittain reviewed DNAH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | CEP55 | Sarah Leigh added CEP55 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | CEP55 | Sarah Leigh reviewed CEP55 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | DYX1C1 | Louise Daugherty commented on DYX1C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | PIH1D3 | Ellen McDonagh classified PIH1D3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | PIH1D3 | Ellen McDonagh edited their review of PIH1D3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | PIH1D3 | Ellen McDonagh commented on PIH1D3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | PIH1D3 | Ellen McDonagh added PIH1D3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | PIH1D3 | Ellen McDonagh reviewed PIH1D3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | DFNB31 | Louise Daugherty commented on DFNB31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | ATXN10 | Ellen McDonagh commented on ATXN10 |