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Primary ciliary disorders v1.40 | OFD1 | Amelia Shoemark reviewed gene: OFD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31373179 31366608; Phenotypes: ciliopathies, primary ciliary dyskinesia, joubert; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primary ciliary disorders | OFD1 | Helen Brittain reviewed OFD1 |