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| Hydrocephalus v2.124 | FMR1 | Arina Puzriakova Tag currently-ngs-unreportable was removed from gene: FMR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v2.124 | FMR1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FMR1 were changed from Fragile X syndrome 300624 to Fragile X syndrome, OMIM:300624 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v2.123 | FMR1 |
Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: FMR1. Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: FMR1. |
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| Hydrocephalus v1.34 | FMR1 | Louise Daugherty reviewed gene: FMR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v1.33 | FMR1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FMR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v1.32 | FMR1 | Helen Brittain Classified gene: FMR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v1.32 | FMR1 | Helen Brittain Added comment: Comment on list classification: As per consensus agreement on structural neurological disorders webex on 11th July 2019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v1.32 | FMR1 | Helen Brittain Gene: fmr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus v1.31 | FMR1 | Helen Brittain edited their review of gene: FMR1: Added comment: This gene was reviewed on the structural neurological disorders working group webex on 11th July. Although initially included on this panel in view of relative macrocephaly, this is not within the remit of the hydrocephalus panel for the GMS. In view of a lack of phenotypic relevance for SNVs and hydrocephalus, this gene was downgraded to red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus | FMR1 | Helen Brittain marked FMR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus | FMR1 | Helen Brittain classified FMR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus | FMR1 | Helen Brittain added FMR1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus | FMR1 | Helen Brittain reviewed FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||