| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.171 | GFPT1 | Ellen McDonagh Classified gene: GFPT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.171 | GFPT1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene will remain Red based on the review and comments from Chiara Marini Bettolo (NUTH). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.171 | GFPT1 | Ellen McDonagh Gene: gfpt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.170 | GFPT1 | Ellen McDonagh Classified gene: GFPT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.170 | GFPT1 | Ellen McDonagh Added comment: Comment on list classification: This gene will remain Red based on the review and comments from Chiara Marini Bettolo (NUTH). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.170 | GFPT1 | Ellen McDonagh Gene: gfpt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.169 | GFPT1 | Ellen McDonagh Marked gene: GFPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.169 | GFPT1 | Ellen McDonagh Gene: gfpt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.97 | GFPT1 | Chiara Marini Bettolo edited their review of gene: GFPT1: Added comment: CMS gene.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.86 | GFPT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to GFPT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.85 | GFPT1 | Louise Daugherty Source Yorkshire and North East GLH was added to GFPT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.52 | GFPT1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: GFPT1 were changed from Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, 610542 to Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, 610542; Congenital myasthenic syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.46 | GFPT1 | Chiara Marini Bettolo reviewed gene: GFPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21310273; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.18 | GFPT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GFPT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, 610542 for gene: GFPT1 Publications for gene GFPT1 were changed from to 21310273 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.17 | GFPT1 | Ana Topf reviewed gene: GFPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 21310273; Phenotypes: Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, 610542; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v1.16 | GFPT1 |
Louise Daugherty gene: GFPT1 was added gene: GFPT1 was added to Limb girdle muscular dystrophy. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: GFPT1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||