| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies v2.38 | PLEC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PLEC were changed from Muscular dystrophy with epidermolysis bullosa simplex, 226670; Limb-girdle muscular dystrophy to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17, OMIM:613723; Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy, OMIM:226670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||