Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Early onset dystonia v1.111 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.106 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.90 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia 10 603516 to Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.86 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN10_ATTCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.66 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from to Spinocerebellar ataxia 10 603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.59 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Classified STR: ATXN10_ATTCT as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.59 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Removed STR from Panel. This STR was not listed on the recent GMC STRs document supplied by Arianna Tucci. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.59 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Str: atxn10_attct has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.58 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: ATXN10_ATTCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.58 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Marked STR: ATXN10_ATTCT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.58 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Str: atxn10_attct has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.58 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Classified STR: ATXN10_ATTCT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.58 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Str: atxn10_attct has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.57 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Marked STR: ATXN10_ATTCT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.57 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.57 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.57 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Classified STR: ATXN10_ATTCT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.57 | ATXN10_ATTCT | Arianna Tucci Str: atxn10_attct has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.56 | ATXN10_ATTCT |
Arianna Tucci STR: ATXN10_ATTCT was added STR: ATXN10_ATTCT was added to Early onset dystonia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: ATXN10_ATTCT was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results Sources: Expert Review |