Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Early onset dystonia v1.95 | CSTB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CSTB were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 1A, 254800; microcephaly and severe dyskinesia (26843564) to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), OMIM:254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.94 | CSTB | Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: CSTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia | CSTB | Arianna Tucci classified CSTB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia | CSTB | Arianna Tucci added CSTB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia | CSTB | Arianna Tucci reviewed CSTB |