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| Early onset dystonia v1.78 | CYP27A1 | Philip Dawson reviewed gene: CYP27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30054180, 29484516; Phenotypes: Cerebrotendinous xanthomatosis, 213700, Dystonia, including childhood & adult onset.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||