Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Early onset dystonia v1.111 | JPH3_CTG | Sarah Leigh commented on STR: JPH3_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.111 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: JPH3_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.111 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Str: jph3_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.106 | JPH3_CTG |
Arina Puzriakova Pathogenic Number of Repeats for JPH3_CTG was changed from 41 to 40. Source NHS GMS was added to STR: JPH3_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Early onset dystonia v1.96 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: JPH3_CTG were changed from Huntington disease-like 2 606438 to Huntington disease-like 2, OMIM:606438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.65 | JPH3_CTG | Arianna Tucci Phenotypes for STR: JPH3_CTG were changed from to Huntington disease-like 2 606438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.62 | JPH3_CTG | Arianna Tucci Repeated Sequence for JPH3_CTG was changed from CAG to CTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.61 | JPH3_CTG | Louise Daugherty Repeated Sequence for JPH3_CTG was changed from CTG to CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.60 | JPH3_CTG | Louise Daugherty Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.60 | JPH3_CTG | Louise Daugherty commented on STR: JPH3_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.60 | JPH3_CTG |
Louise Daugherty Repeated Sequence for JPH3_CTG was changed from CAG to CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Early onset dystonia v1.59 | JPH3_CTG | Louise Daugherty Tag STR tag was added to STR: JPH3_CTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.51 | JPH3_CTG | Arianna Tucci Marked STR: JPH3_CTG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.51 | JPH3_CTG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Added to the panel following the Webex discussion with GMC experts (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.51 | JPH3_CTG | Arianna Tucci Str: jph3_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.51 | JPH3_CTG | Arianna Tucci Classified STR: JPH3_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.51 | JPH3_CTG | Arianna Tucci Str: jph3_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Early onset dystonia v1.50 | JPH3_CTG |
Arianna Tucci STR: JPH3_CTG was added STR: JPH3_CTG was added to Early onset dystonia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for STR: JPH3_CTG was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Review for STR: JPH3_CTG was set to GREEN Added comment: Added to the panel following the Webex discussion with GMC experts (6/09/2018) about feeding back STR results Sources: Expert Review |