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| Osteogenesis imperfecta v3.5 | P4HB | Eleanor Williams Tag Q2_22_MOI was removed from gene: P4HB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v3.5 | P4HB | Eleanor Williams commented on gene: P4HB: The mode of inheritance of this gene has been updated to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v3.4 | P4HB | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene P4HB was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v2.45 | P4HB | Eleanor Williams Tag Q2_22_MOI tag was added to gene: P4HB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v2.45 | P4HB | Eleanor Williams Phenotypes for gene: P4HB were changed from Cole-Carpenter Syndrome; Osteogenesis Imperfecta; Cole Carpenter syndrome to Cole-Carpenter syndrome 1, OMIM:112240; Cole-Carpenter syndrome 1, MONDO:000720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v2.44 | P4HB | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Cole-Carpenter syndrome 1 is due to heterozygous variants in P4HB and so the mode of inheritance should be changed to monoallelic at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v2.44 | P4HB | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: P4HB was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.19 | P4HB | Duncan Baker reviewed gene: P4HB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.18 | P4HB | Eleanor Williams reviewed gene: P4HB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Osteogenesis imperfecta v1.17 | P4HB |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to P4HB. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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