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| Hereditary ataxia v1.298 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.289 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.289 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.283 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Hereditary ataxia v1.254 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN2_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 2 183090 to Spinocerebellar ataxia 2, OMIM:183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.253 | ATXN2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.253 | ATXN2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATXN2 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.252 | ATXN2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN2 were changed from Spinocerebellarataxia2,183090{Amyotrophiclateralsclerosis,susceptibilityto,13},183090 to Spinocerebellar ataxia 2, OMIM:183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.136 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATXN2_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.136 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.136 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.136 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.135 | ATXN2 | Arianna Tucci Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.135 | ATXN2 | Arianna Tucci reviewed gene: ATXN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia | ATXN2 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia | ATXN2 | Ellen McDonagh edited their review of ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||