Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary ataxia v1.298 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.289 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.289 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia v1.254 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN2_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 2 183090 to Spinocerebellar ataxia 2, OMIM:183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.136 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATXN2_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.136 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.136 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.136 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATXN2_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.136 | ATXN2_CAG | Arianna Tucci Str: atxn2_cag has been classified as Green List (High Evidence). |