Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary ataxia v1.298 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.291 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: ATXN7_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.291 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Str: atxn7_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. Source NHS GMS was added to STR: ATXN7_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia v1.260 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN7_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 7 164500 to Spinocerebellar ataxia 7, OMIM:164500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.259 | ATXN7 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN7 were changed from Spinocerebellarataxia7,164500 to Spinocerebellar ataxia 7, OMIM:164500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.258 | ATXN7 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.258 | ATXN7 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATXN7 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.138 | ATXN7_CAG | Arianna Tucci Classified STR: ATXN7_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.138 | ATXN7_CAG | Arianna Tucci Str: atxn7_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.137 | ATXN7_CAG | Arianna Tucci Marked STR: ATXN7_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.137 | ATXN7_CAG | Arianna Tucci Str: atxn7_cag has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia | ATXN7 | Ellen McDonagh commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia | ATXN7 | Ellen McDonagh edited their review of STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia | ATXN7 | Louise Daugherty commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia | ATXN7 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia | ATXN7 | Alice Gardham commented on ATXN7 |