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| Hereditary ataxia v1.298 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.296 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: PPP2R2B_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.296 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Str: ppp2r2b_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.283 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. Source NHS GMS was added to STR: PPP2R2B_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Hereditary ataxia v1.277 | PPP2R2B | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.277 | PPP2R2B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: PPP2R2B was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.276 | PPP2R2B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PPP2R2B were changed from Spinocerebellarataxia12,604326 to Spinocerebellar ataxia 12, OMIM:604326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.275 | PPP2R2B | Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: PPP2R2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia v1.275 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: PPP2R2B_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 12 604326 to Spinocerebellar ataxia 12, OMIM:604326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia | PPP2R2B | Ellen McDonagh commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia | PPP2R2B | Arianna Tucci classified PPP2R2B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia | PPP2R2B | Ellen McDonagh commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary ataxia | PPP2R2B | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||