Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary ataxia v1.298 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.296 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: PPP2R2B_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.296 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Str: ppp2r2b_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia v1.283 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. Source NHS GMS was added to STR: PPP2R2B_CAG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Hereditary ataxia v1.275 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: PPP2R2B_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 12 604326 to Spinocerebellar ataxia 12, OMIM:604326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia | PPP2R2B | Ellen McDonagh commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary ataxia | PPP2R2B | Ellen McDonagh commented on STR: PPP2R2B_CAG |