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| Congenital muscular dystrophy v3.28 | B4GAT1 | Arina Puzriakova Source was removed from B4GAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.27 | B4GAT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: B4GAT1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), typeA, 13, 615287 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13, OMIM:615287 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | B4GAT1 | Louise Daugherty Publications for gene B4GAT1 were changed from 23359570; 23877401 - both publications refer to the gene as B3GNT1 but provide NM_006876.2 as the reference which corresponds to the new gene symbol B4GAT1 to 23877401; 23359570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | B4GAT1 | Louise Daugherty reviewed gene: B4GAT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | B4GAT1 | Rachael Mein reviewed gene: B4GAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23359570, 23877401; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), typeA, 13, 615287; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | B4GAT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to B4GAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | B4GAT1 |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to B4GAT1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy | B4GAT1 | Ellen McDonagh classified B4GAT1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | B4GAT1 | Ellen McDonagh marked B4GAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | B4GAT1 | Ellen McDonagh classified B4GAT1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | B4GAT1 | Ellen McDonagh commented on B4GAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | B4GAT1 | Arianna Tucci reviewed B4GAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | B4GAT1 | Ellen McDonagh classified B4GAT1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | B4GAT1 | Ellen McDonagh classified B4GAT1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | B4GAT1 | Ellen McDonagh commented on B4GAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | B4GAT1 | Emma Clement reviewed B4GAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||