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| Congenital muscular dystrophy v3.50 | FKRP | Arina Puzriakova Source was removed from FKRP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.49 | FKRP | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FKRP were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, OMIM:613153; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without impaired intellectual development), type B, 5, OMIM:606612 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | FKRP | Louise Daugherty Publications for gene FKRP were changed from to 11592034 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | FKRP | Louise Daugherty reviewed gene: FKRP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | FKRP | Rachael Mein reviewed gene: FKRP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 11592034; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | FKRP | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FKRP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | FKRP |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to FKRP. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy | FKRP | Ellen McDonagh marked FKRP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | FKRP | Ellen McDonagh commented on FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | FKRP | Emma Clement reviewed FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||