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| Congenital muscular dystrophy v3.78 | POMK | Arina Puzriakova Source was removed from POMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v3.77 | POMK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: POMK were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12, OMIM:615249 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.44 | POMK | Louise Daugherty Publications for gene POMK were changed from to 23519211; 24556084 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.43 | POMK | Louise Daugherty reviewed gene: POMK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.24 | POMK | Rachael Mein reviewed gene: POMK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 23519211, 24556084; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12, 615249; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.23 | POMK | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy v1.22 | POMK |
Louise Daugherty Source London South GLH was added to POMK. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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| Congenital muscular dystrophy | POMK | Ellen McDonagh marked POMK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | POMK | Ellen McDonagh classified POMK as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | POMK | Ellen McDonagh commented on POMK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital muscular dystrophy | POMK | Emma Clement reviewed POMK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||